Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CIDEC

cell death inducing DFFA like effector c

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.3
Koordináták
3. kromoszóma: 9 866 714–9 880 253 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 13,5 kb
Fehérje
238 aminosav
Más néven ismert
CIDE-3, FLJ20871, Fsp27
MANE Select transzkriptum
ENST00000336832.7NM_001321142.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CIDEC gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CIDEC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CIDEC helyét zárójel jelöli. A CIDEC és környékén 31 gén a 3. kromoszómán, 9 373 484–10 373 483 között.3. kromoszóma3p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbTHUMPD3: 9 362 967–9 389 323, előre szálTHUMPD3SETD5: 9 397 609–9 479 240, előre szálSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, fordított szálLHFPL4MTMR14: 9 649 307–9 702 394, előre szálMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, előre szálCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, előre szálBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, előre szálOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, fordított szálTADA3: 9 779 964–9 793 011, fordított szálARPC4: 9 792 484–9 807 704, előre szálARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, előre szálARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, előre szálTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, fordított szálRPUSD3CIDEC: 9 866 714–9 880 253, fordított szálCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, előre szálJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, előre szálIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, előre szálIL17RC: 9 917 116–9 945 385, előre szálCRELD1: 9 933 791–9 945 413, előre szálPRRT3: 9 939 450–9 952 442, fordított szálEMC3: 9 957 217–10 011 202, fordított szálEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, előre szálFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, fordított szálFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, előre szálBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, előre szálVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, előre szálIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, előre szálTATDN2: 10 249 042–10 249 366, előre szál: 10 249 372–10 285 796, előre szálGHRL: 10 285 666–10 292 959, fordított szálGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, fordított szálSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, fordított szálATP2B2A CIDEC ábrája: 7 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 866 714–9 867 296, 583 bázis6. exon: 9 869 882–9 870 069, 188 bázis5. exon: 9 870 164–9 870 322, 159 bázis4. exon: 9 877 066–9 877 219, 154 bázis3. exon: 9 878 434–9 878 511, 78 bázis2. exon: 9 878 942–9 879 054, 113 bázis1. exon: 9 880 224–9 880 253, 30 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,5 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 717 bázis kódolja a fehérjét.

CIDEC szekvenálása

2

a CIDEC génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ebből 2 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

  • Segmental duplications (2 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a CIDEC mind a 13,5 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 1,3 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (2)

The CIDEC variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001321142.2(CIDEC):c.631_640del (p.Gln211fs) (opens in a new tab)CIDEC-related familial partial lipodystrophyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001321142.2(CIDEC):c.610_611del (p.Gly204fs) (opens in a new tab)CIDEC-related familial partial lipodystrophyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) CIDEC génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CIDEC gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CIDEC gén: cell death inducing DFFA like effector c. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cidec

Vancouver

Dante Labs. CIDEC gén: cell death inducing DFFA like effector c [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cidec

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet