Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 143 723 933–143 733 779 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 9,8 kb
Fehérje
1179 aminosav
Más néven ismert
FLJ46072
Korábbi jelölések
FAM83H
MANE Select transzkriptum
ENST00000388913.4NM_198488.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A SACK1H felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
8. kromoszóma, a SACK1H helyét zárójel jelöli. A SACK1H és környékén 38 gén a 8. kromoszómán, 143 228 856–144 228 855 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143 245 996–143 262 705, előre szálZFP41: 143 247 110–143 276 403, előre szálGLI4: 143 263 193–143 276 937, előre szálGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, előre szálZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, fordított szálTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, előre szálRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, fordított szálMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, fordított szálZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, előre szálGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, fordított szálNAPRT: 143 574 782–143 578 649, fordított szálEEF1D: 143 579 697–143 599 541, fordított szálTIGD5: 143 597 831–143 603 224, előre szálTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, fordított szálPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, fordított szálGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, előre szálZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, előre szálZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, fordított szálCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, előre szálMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 733 779, fordított szálSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, előre szálSCRIB: 143 790 920–143 815 792, fordított szálSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, fordított szálPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fordított szálNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fordított szálEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, fordított szálPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fordított szálPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, előre szálGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, előre szálSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fordított szálOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, előre szálEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, előre szálGPAA1: 144 082 337–144 093 149, előre szálGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, előre szálSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fordított szálMAF1: 144 103 112–144 107 618, előre szálWDR97: 144 107 726–144 118 328, előre szálHGH1: 144 137 774–144 140 851, előre szálHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, előre szálMROH1A SACK1H ábrája: 5 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán5. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 143 723 933–143 728 723, 4791 bázis4. exon: 143 728 967–143 729 091, 125 bázis3. exon: 143 729 159–143 729 323, 165 bázis2. exon: 143 730 136–143 730 597, 462 bázis1. exon: 143 733 691–143 733 779, 89 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,8 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3540 bázis kódolja a fehérjét.

SACK1H szekvenálása

17Közepes

Mennyire nehéz a SACK1H rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SACK1H exonjainak egy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok elronthatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ehhez hozzájárul: a SACK1H exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések7,6%
  • GC-tartalom75%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

8

a SACK1H azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SACK1H mind a 9,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (8)

The SACK1H variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 8
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_198488.5(SACK1H):c.2029C>T (p.Gln677Ter) (opens in a new tab)hypocalcified amelogenesis imperfectaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198488.5(SACK1H):c.1403_1413del (p.Arg468fs) (opens in a new tab)amelogenesis imperfecta, type 3APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198488.5(SACK1H):c.1375C>T (p.Gln459Ter) (opens in a new tab)hypocalcified amelogenesis imperfectaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198488.5(SACK1H):c.1309_1311delinsTAG (p.His437Ter) (opens in a new tab)hypocalcified amelogenesis imperfectaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198488.5(SACK1H):c.1192C>T (p.Gln398Ter) (opens in a new tab)amelogenesis imperfecta, type 3APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198488.5(SACK1H):c.973C>T (p.Arg325Ter) (opens in a new tab)hypocalcified amelogenesis imperfectaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198488.5(SACK1H):c.930_939dup (p.Val314fs) (opens in a new tab)hypocalcified amelogenesis imperfectaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198488.5(SACK1H):c.926_927del (p.Val309fs) (opens in a new tab)hypocalcified amelogenesis imperfectaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SACK1H génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SACK1H gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SACK1H gén: scaffolding CK1 anchoring protein H. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. SACK1H gén: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sack1h

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet