Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

C3

complement C3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 6 677 704–6 720 650 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 42,9 kb
Fehérje
1663 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
MANE Select transzkriptum
ENST00000245907.11NM_000064.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Complement component 3 deficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by changes in C3, it leads to severe recurrent bacterial infections and can cause kidney inflammation.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Vaccination against encapsulated bacteria and prompt treatment of infections reduce the risk of serious illness.

  • Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis

    • Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With C3 AnomalyAutoszomális domináns
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Complement 3 Glomerulopathy

      A kidney disease, including C3 glomerulonephritis and dense deposit disease, caused by uncontrolled activation of the complement system, often involving CFH, CFHR5, C3 or CFI.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides kidney monitoring and consideration of complement-targeted treatment.

    • Atypical Hemolytic Uremic Syndrome With Complement Gene AbnormalityAutoszomális domináns
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutoszomális domináns

      A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hemolytic-Uremic Syndrome

      Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A C3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a C3 helyét zárójel jelöli. A C3 és környékén 28 gén a 19. kromoszómán, 6 199 177–7 199 176 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, fordított szálRFX2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, fordított szálMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, fordított szálACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, előre szálCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, előre szálALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, fordított szálPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, fordított szálGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, fordított szálKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, fordított szálSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, fordított szálSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, előre szálCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, fordított szálDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, fordított szálTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, előre szálTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, fordított szálCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, fordított szálTNFSF14C3: 6 677 704–6 720 650, fordított szálC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, fordított szálGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, előre szálTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, fordított szálSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, előre szálVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, előre szálADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, fordított szálMBD3L2BMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, előre szálMBD3L5MBD3L4: 7 037 749–7 040 179, fordított szálMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, előre szálMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, fordított szálZNF557: 7 069 416–7 096 206, előre szálINSR: 7 112 255–7 294 443, fordított szálINSRA C3 ábrája: 41 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán41. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely41. exon: 6 677 704–6 678 023, 320 bázis40. exon: 6 678 152–6 678 287, 136 bázis39. exon: 6 678 372–6 678 455, 84 bázis38. exon: 6 679 125–6 679 208, 84 bázis37. exon: 6 679 407–6 679 496, 90 bázis36. exon: 6 680 158–6 680 263, 106 bázis35. exon: 6 681 941–6 682 030, 90 bázis34. exon: 6 682 142–6 682 229, 88 bázis33. exon: 6 684 388–6 684 439, 52 bázis32. exon: 6 684 560–6 684 650, 91 bázis31. exon: 6 684 775–6 684 834, 60 bázis30. exon: 6 684 988–6 685 146, 159 bázis29. exon: 6 686 124–6 686 287, 164 bázis28. exon: 6 686 746–6 686 902, 157 bázis27. exon: 6 690 629–6 690 727, 99 bázis26. exon: 6 692 924–6 693 083, 160 bázis25. exon: 6 693 412–6 693 487, 76 bázis24. exon: 6 694 431–6 694 634, 204 bázis23. exon: 6 696 379–6 696 465, 87 bázis22. exon: 6 696 593–6 696 659, 67 bázis21. exon: 6 697 344–6 697 556, 213 bázis20. exon: 6 697 652–6 697 794, 143 bázis19. exon: 6 702 127–6 702 212, 86 bázis18. exon: 6 702 471–6 702 579, 109 bázis17. exon: 6 707 076–6 707 273, 198 bázis16. exon: 6 707 466–6 707 537, 72 bázis15. exon: 6 707 800–6 707 929, 130 bázis14. exon: 6 709 684–6 709 842, 159 bázis13. exon: 6 710 639–6 710 845, 207 bázis12. exon: 6 710 987–6 711 196, 210 bázis11. exon: 6 712 257–6 712 406, 150 bázis10. exon: 6 712 508–6 712 623, 116 bázis9. exon: 6 713 189–6 713 315, 127 bázis8. exon: 6 713 407–6 713 509, 103 bázis7. exon: 6 713 992–6 714 082, 91 bázis6. exon: 6 714 166–6 714 248, 83 bázis5. exon: 6 714 352–6 714 446, 95 bázis4. exon: 6 718 094–6 718 164, 71 bázis3. exon: 6 718 247–6 718 412, 166 bázis2. exon: 6 719 211–6 719 403, 193 bázis1. exon: 6 720 516–6 720 650, 135 bázis412515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,9 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4992 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) C3 gént

50

pozíció a(z) C3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a C3 gén mind a 42,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). C3 gén: complement C3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. C3 gén: complement C3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/c3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet