Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NUP37

nucleoporin 37

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.2
Koordináták
12. kromoszóma: 102 073 103–102 120 114 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 47 kb
Fehérje
326 aminosav
Más néven ismert
MGC5585, FLJ22618
MANE Select transzkriptum
ENST00000552283.6NM_024057.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NUP37 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NUP37 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a NUP37 helyét zárójel jelöli. A NUP37 és környékén 9 gén a 12. kromoszómán, 101 596 609–102 596 608 között.12. kromoszóma12q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, előre szálMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, előre szálCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, fordított szálSYCP3GNPTAB: 101 744 032–101 830 984, fordított szálGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, előre szálDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, fordított szálWASHC3NUP37: 102 073 103–102 120 114, fordított szálNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, előre szálPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, fordított szálPMCHIGF1: 102 395 874–102 481 857, fordított szálIGF1A NUP37 ábrája: 10 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 102 073 103–102 074 467, 1365 bázis9. exon: 102 075 001–102 075 094, 94 bázis8. exon: 102 076 797–102 076 847, 51 bázis7. exon: 102 077 322–102 077 503, 182 bázis6. exon: 102 085 766–102 085 856, 91 bázis5. exon: 102 099 106–102 099 200, 95 bázis4. exon: 102 101 032–102 101 104, 73 bázis3. exon: 102 112 108–102 112 232, 125 bázis2. exon: 102 118 363–102 118 583, 221 bázis1. exon: 102 120 050–102 120 114, 65 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 981 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NUP37 gént

4

pozíció a(z) NUP37 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NUP37 gén mind a 47 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

A(z) NUP37 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NUP37 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP37 gén: nucleoporin 37. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nup37

Vancouver

Dante Labs. NUP37 gén: nucleoporin 37 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nup37

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet