Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Claw hand deformity

An abnormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw.

HPO HP:0034337

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 gén kapcsolódik ehhez: Claw hand deformity

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Claw hand deformity. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaMindig1 betegségben
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gammaMindig1 betegségben
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Mindig1 betegségben
COG8component of oligomeric golgi complex 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NDRG1N-myc downstream regulated 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PDXKpyridoxal kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HK1hexokinase 1Nincs rögzítve1 betegségben
INF2inverted formin 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Joint contracture of the hand

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet