Gén
CLN6
CLN6 transmembrane ER protein
- HGNC 2077(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000128973(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 54982(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q23
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 68 206 992–68 229 728 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 22,7 kb
- Fehérje
- 311 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- FLJ20561, HsT18960, nclf
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000249806.11NM_017882.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CLN6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
- Late Infantile Neuronal Ceroid LipofuscinosisAutoszomális recesszív
A genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Autoszomális recesszív
A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Lysosomal Storage Disease
- Lysosomal storage disease (other and unspecified types)
A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike
Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A CLN6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 22,7 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 936 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLN6 gént
113
pozíció a(z) CLN6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CLN6 gén mind a 22,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.
A(z) CLN6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CLN6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CLN6 gén: CLN6 transmembrane ER protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cln6
Dante Labs. CLN6 gén: CLN6 transmembrane ER protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cln6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt