Gén
CLN8
CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein
- HGNC 2079(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000182372(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2055(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 8p23.3
- Koordináták
- 8. kromoszóma: 1 763 789–1 786 570 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 22,8 kb
- Fehérje
- 286 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- FLJ39417, TLCD6
- Korábbi jelölések
- EPMR, C8orf61
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000331222.6NM_018941.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CLN8-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
- Autoszomális recesszív
A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Lysosomal Storage Disease
- Lysosomal storage disease (other and unspecified types)
A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike
Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A CLN8 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 22,8 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 861 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLN8 gént
68
pozíció a(z) CLN8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CLN8 gén mind a 22,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,1 kb exonját.
A(z) CLN8 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CLN8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Degeneration of cerebellum
- Inability to walk
- Intellectual disability
Még 26 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal speech pattern
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of speech
- Motor regression
- Progressive degeneration of movement
- Unsteady walk
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- T2 hypointense thalamus
- EEG abnormality
- Grand mal seizures
- Increased neuronal autofluorescent lipopigment
- Irritability
- Mental deterioration
- Restlessness
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CLN8 gén: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cln8
Dante Labs. CLN8 gén: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cln8
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt