Tulajdonság

Patchy hypopigmentation

Klinikai név: Spotty hypopigmentation

Más néven: Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
Szervrendszer: Abnormality of the integument

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/spotty-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Patchy hypopigmentation nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

9 gén kapcsolódik ehhez: Patchy hypopigmentation

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Patchy hypopigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
BLMBLM RecQ like helicase	Mindig	1 betegségben
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Mindig	2 betegségben
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
KRT14keratin 14	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
KRT5keratin 5	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Patchy loss of skin color

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.