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Trait

Increased transitional B cell proportion

Abnormal increase of the transitional B cell subpopulation, commonly characterized as CD27-CD24hiCD38hi or CD27-IgMhiCD38hi, measured as percentage of total B cells in the blood, compared to a reference range for a given sex and age-group.

HPO HP:0030381

Résumé

Aussi appelé
Increased proportion of CD19+CD38+IgM+ cells, Increased proportion of transitional B cells
Système corporel
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the immune system

6 gènes associés à Increased transitional B cell proportion

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased transitional B cell proportion est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1ToujoursDans 1 affection
IKZF2IKAROS family zinc finger 2ToujoursDans 1 affection
IRF4interferon regulatory factor 4ToujoursDans 1 affection
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
IRF1interferon regulatory factor 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal transitional B cell proportion

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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