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Gène

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q21.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 7,4 kb
Protéine
223 acides aminés
Aussi appelé
CRYPTIC
Symboles précédents
HTX2
Transcrit MANE Select
ENST00000259216.6NM_032545.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

Structure de CFC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CFC1. CFC1 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 130 095 870 à 131 095 869.Chromosome 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF : 130 073 535–130 129 371, brin inversePOTEFCCDC74B : 130 139 287–130 145 134, brin inverseCCDC74BSMPD4 : 130 150 745–130 183 922, brin inverseSMPD4MZT2B : 130 181 737–130 190 729, brin directMZT2BTUBA3E : 130 191 743–130 198 461, brin inverseTUBA3EVMA22 : 130 337 922–130 342 699, brin inverseVMA22IMP4 : 130 342 403–130 348 550, brin directIMP4PTPN18 : 130 356 026–130 375 409, brin directPTPN18POTEI : 130 459 455–130 509 707, brin inversePOTEICFC1B : 130 521 197–130 528 604, brin directCFC1BCFC1 : 130 592 165–130 599 575, brin inverseCFC1POTEJ : 130 611 440–130 658 037, brin directPOTEJGPR148 : 130 729 070–130 730 336, brin directGPR148AMER3 : 130 755 532–130 768 134, brin directAMER3ARHGEF4 : 130 836 864–131 047 263, brin directARHGEF4SMIM39 : 131 034 894–131 047 263, brin directSMIM39FAM168B : 131 047 876–131 093 492, brin inverseFAM168BSchéma de CFC1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 130 592 165–130 593 076, 912 basesExon 5 : 130 597 494–130 597 603, 110 basesExon 4 : 130 597 868–130 597 982, 115 basesExon 3 : 130 598 642–130 598 815, 174 basesExon 2 : 130 598 910–130 598 959, 50 basesExon 1 : 130 599 265–130 599 575, 311 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 7,4 kb du gène ; 672 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFC1

1

position dans CFC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 7,4 kb de CFC1, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFC1 : cryptic, EGF-CFC family member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. Gène CFC1 : cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfc1

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