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Gène

PKD1L1

polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting

Résumé

Localisation cytogénétique
7p12.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 47 774 614–47 948 466 (GRCh38)
Exons
57 exons sur 173,9 kb
Protéine
2 849 acides aminés
Aussi appelé
PRO19563
Transcrit MANE Select
ENST00000289672.7NM_138295.5
Type de locus
gene with protein product

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

Structure de PKD1L1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de PKD1L1. PKD1L1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 47 361 540 à 48 361 539.Chromosome 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbTNS3 : 47 275 149–47 582 633, brin inverseTNS3PKD1L1 : 47 774 614–47 948 466, brin inversePKD1L1HUS1 : 47 961 882–47 979 682, brin inverseHUS1SUN3 : 47 987 148–48 029 119, brin inverseSUN3C7orf57 : 48 035 501–48 061 304, brin directC7orf57UPP1 : 48 088 598–48 108 736, brin directUPP1ABCA13 : 48 171 452–48 647 497, brin directABCA13Schéma de PKD1L1 : 57 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 55 : 1 site connu associé à une maladieExon 54 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 2 sites connus associés à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 2 sites connus associés à une maladieExon 42 : 2 sites connus associés à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 57 : 47 774 614–47 775 166, 553 basesExon 56 : 47 792 627–47 792 797, 171 basesExon 55 : 47 795 989–47 796 150, 162 basesExon 54 : 47 800 649–47 800 879, 231 basesExon 53 : 47 803 210–47 803 344, 135 basesExon 52 : 47 808 247–47 808 387, 141 basesExon 51 : 47 809 473–47 809 577, 105 basesExon 50 : 47 811 817–47 812 051, 235 basesExon 49 : 47 813 121–47 813 293, 173 basesExon 48 : 47 813 931–47 814 014, 84 basesExon 47 : 47 815 334–47 815 457, 124 basesExon 46 : 47 821 076–47 821 186, 111 basesExon 45 : 47 827 350–47 827 468, 119 basesExon 44 : 47 829 425–47 829 601, 177 basesExon 43 : 47 830 040–47 830 124, 85 basesExon 42 : 47 831 217–47 831 352, 136 basesExon 41 : 47 833 090–47 833 252, 163 basesExon 40 : 47 834 339–47 834 385, 47 basesExon 39 : 47 834 967–47 835 039, 73 basesExon 38 : 47 835 133–47 835 243, 111 basesExon 37 : 47 836 921–47 837 094, 174 basesExon 36 : 47 839 446–47 839 662, 217 basesExon 35 : 47 840 461–47 840 567, 107 basesExon 34 : 47 842 962–47 843 169, 208 basesExon 33 : 47 844 995–47 845 078, 84 basesExon 32 : 47 846 879–47 847 071, 193 basesExon 31 : 47 853 127–47 853 227, 101 basesExon 30 : 47 854 882–47 855 039, 158 basesExon 29 : 47 855 155–47 855 265, 111 basesExon 28 : 47 857 605–47 857 832, 228 basesExon 27 : 47 858 673–47 858 885, 213 basesExon 26 : 47 865 216–47 865 272, 57 basesExon 25 : 47 866 419–47 866 614, 196 basesExon 24 : 47 873 899–47 874 010, 112 basesExon 23 : 47 876 097–47 876 217, 121 basesExon 22 : 47 877 489–47 877 631, 143 basesExon 21 : 47 880 728–47 880 805, 78 basesExon 20 : 47 881 909–47 882 085, 177 basesExon 19 : 47 884 598–47 884 657, 60 basesExon 18 : 47 885 686–47 886 054, 369 basesExon 17 : 47 887 990–47 888 150, 161 basesExon 16 : 47 890 542–47 890 763, 222 basesExon 15 : 47 893 878–47 894 059, 182 basesExon 14 : 47 897 988–47 898 194, 207 basesExon 13 : 47 902 379–47 902 511, 133 basesExon 12 : 47 904 378–47 904 617, 240 basesExon 11 : 47 905 157–47 905 325, 169 basesExon 10 : 47 905 843–47 905 962, 120 basesExon 9 : 47 908 077–47 908 250, 174 basesExon 8 : 47 915 432–47 915 599, 168 basesExon 7 : 47 929 204–47 929 526, 323 basesExon 6 : 47 931 104–47 931 321, 218 basesExon 5 : 47 931 936–47 932 056, 121 basesExon 4 : 47 936 846–47 936 958, 113 basesExon 3 : 47 940 193–47 940 317, 125 basesExon 2 : 47 943 396–47 943 511, 116 basesExon 1 : 47 948 397–47 948 466, 70 bases5755504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,1 kb sur les 173,9 kb du gène ; 8 550 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PKD1L1

29

positions dans PKD1L1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 173,9 kb de PKD1L1, introns compris, et pas seulement les 9,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PKD1L1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PKD1L1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PKD1L1 : polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pkd1l1

Vancouver

Dante Labs. Gène PKD1L1 : polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pkd1l1

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