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Gène

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.1
Coordonnées
Chromosome 18 : 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 39,3 kb
Protéine
514 acides aminés
Aussi appelé
FLJ32743
Symboles précédents
CCDC11
Transcrit MANE Select
ENST00000398545.5NM_145020.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

Structure de CFAP53

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de CFAP53. CFAP53 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 49 746 844 à 50 746 843.Chromosome 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2 : 49 781 714–49 813 965, brin inverseACAA2 : 49 795 793–49 837 623, brin inverseMYO5B : 49 822 789–50 195 208, brin inverseMYO5BCFAP53 : 50 227 193–50 266 495, brin inverseCFAP53MBD1 : 50 266 743–50 281 846, brin inverseMBD1CXXC1 : 50 282 331–50 287 862, brin inverseCXXC1SKA1 : 50 374 996–50 394 176, brin directSKA1MAPK4 : 50 559 451–50 731 830, brin directMAPK4Schéma de CFAP53 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 50 227 193–50 227 609, 417 basesExon 7 : 50 238 603–50 238 705, 103 basesExon 6 : 50 242 900–50 243 116, 217 basesExon 5 : 50 250 758–50 250 976, 219 basesExon 4 : 50 251 481–50 251 784, 304 basesExon 3 : 50 261 064–50 261 237, 174 basesExon 2 : 50 261 990–50 262 219, 230 basesExon 1 : 50 266 336–50 266 495, 160 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 39,3 kb du gène ; 1 545 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFAP53

9

positions dans CFAP53 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,3 kb de CFAP53, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP53 : cilia and flagella associated protein 53. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. Gène CFAP53 : cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap53

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