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Trait

Extremely elevated creatine kinase

An increased creatine kinase level more than 50X above the upper normal level.

HPO HP:0030235

Résumé

Aussi appelé
Extremely elevated CPK, Extremely elevated creatine phosphokinase, Extremely elevated phospho-CK serum level, Extremely elevated serum CK level, Extremely high CPK level
Système corporel
Laboratory abnormality

3 gènes associés à Extremely elevated creatine kinase

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Extremely elevated creatine kinase est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
MICU1mitochondrial calcium uptake 1ToujoursDans 1 affection
NEFLneurofilament light chainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FLNCfilamin CRarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Elevated blood creatine phosphokinase

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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