Trait
Absent circulating B cells
Absence of detectable circulating B cells, commonly characterized as CD19+ or CD20+ lymphocytes, in the blood. Usually, less than 20 cells per microlitre is considered to be an absence.
Résumé
- Aussi appelé
- Absence of mature B cells
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent circulating B cells est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CD79ACD79a molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 1 affection |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC39A7solute carrier family 39 member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Toujours | Dans 1 affection |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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