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Gène

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.21
Coordonnées
Chromosome 1 : 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 50,5 kb
Protéine
1 019 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0842
Transcrit MANE Select
ENST00000375799.8NM_015164.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de PLEKHM2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PLEKHM2. PLEKHM2 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 15 209 545 à 16 209 544.Chromosome 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51 : 15 152 498–15 220 484, brin directTMEM51FHAD1 : 15 236 521–15 400 283, brin directFHAD1EFHD2 : 15 409 572–15 430 343, brin directEFHD2CTRC : 15 438 442–15 449 242, brin directCTRCCELA2A : 15 456 728–15 472 093, brin directCELA2ACELA2B : 15 465 909–15 491 400, brin directCELA2BCASP9 : 15 489 724–15 526 534, brin inverseCASP9DNAJC16 : 15 526 813–15 592 379, brin directDNAJC16AGMAT : 15 571 699–15 585 084, brin inverseAGMATDDI2 : 15 617 416–15 669 044, brin directDDI2RSC1A1 : 15 659 713–15 662 033, brin directRSC1A1PLEKHM2 : 15 684 320–15 734 769, brin directPLEKHM2SLC25A34 : 15 736 176–15 741 392, brin directSLC25A34TMEM82 : 15 742 488–15 747 982, brin directTMEM82FBLIM1 : 15 756 604–15 786 594, brin directFBLIM1UQCRHL : 15 807 169–15 809 348, brin inverseUQCRHLSPEN : 15 836 095–15 940 456, brin directSPENZBTB17 : 15 940 148–15 976 132, brin inverseZBTB17SRARP : 16 004 229–16 009 382, brin directSRARPHSPB7 : 16 014 018–16 020 597, brin inverseHSPB7CLCNKA : 16 018 146–16 034 109, brin directCLCNKACLCNKB : 16 040 252–16 057 367, brin directCLCNKBFAM131C : 16 057 769–16 073 664, brin inverseEPHA2 : 16 124 337–16 156 141, brin inverseEPHA2ARHGEF19 : 16 197 854–16 212 893, brin inverseARHGEF19Schéma de PLEKHM2 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 15 684 320–15 684 618, 299 basesExon 2 : 15 716 237–15 716 343, 107 basesExon 3 : 15 716 707–15 716 816, 110 basesExon 4 : 15 717 893–15 717 992, 100 basesExon 5 : 15 718 538–15 718 625, 88 basesExon 6 : 15 719 734–15 719 920, 187 basesExon 7 : 15 721 329–15 721 388, 60 basesExon 8 : 15 725 317–15 725 545, 229 basesExon 9 : 15 727 014–15 727 832, 819 basesExon 10 : 15 728 079–15 728 148, 70 basesExon 11 : 15 728 267–15 728 357, 91 basesExon 12 : 15 728 669–15 728 733, 65 basesExon 13 : 15 729 102–15 729 190, 89 basesExon 14 : 15 729 797–15 729 929, 133 basesExon 15 : 15 730 532–15 730 722, 191 basesExon 16 : 15 731 192–15 731 257, 66 basesExon 17 : 15 731 889–15 732 048, 160 basesExon 18 : 15 732 350–15 732 529, 180 basesExon 19 : 15 732 612–15 732 728, 117 basesExon 20 : 15 733 797–15 734 769, 973 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 50,5 kb du gène ; 3 060 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLEKHM2 : pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. Gène PLEKHM2 : pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plekhm2

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