Trait
Low blood chloride levels
Nom clinique : Hypochloremia
The concentration of chloride in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased chloride concentration, Decreased chloride level, Decreased chloride level in blood, Reduced chloride concentration, Reduced chloride level, Reduced chloride level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood chloride levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGED2MAGE family member D2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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