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Gène

NYX

nyctalopin

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.4
Coordonnées
Chromosome X : 41 447 343–41 475 652 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 28,3 kb
Protéine
476 acides aminés
Aussi appelé
CLRP, CSNB1A
Symboles précédents
CSNB1, CSNB4
Transcrit MANE Select
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cécité nocturne stationnaire congénitale

    • Un groupe de maladies rétiniennes, pour la plupart non évolutives, notamment la maladie d'Oguchi, causées par des altérations de gènes tels que NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 et SAG, souvent accompagnées d'un nystagmus ou d'une myopie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d'expliquer les symptômes, de distinguer cette affection des maladies rétiniennes évolutives et d'éclairer le conseil génétique familial.

Structure de NYX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de NYX. NYX et 5 gènes à proximité sur le chromosome X, de 40 961 498 à 41 961 497.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X : 41 085 346–41 236 579, brin directUSP9XDDX3X : 41 333 348–41 364 472, brin directDDX3XNYX : 41 447 343–41 475 652, brin directNYXCASK : 41 514 934–41 923 684, brin inverseCASKGPR34 : 41 688 968–41 699 620, brin directGPR34GPR82 : 41 724 175–41 730 130, brin directGPR82Schéma de NYX : 3 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 41 447 343–41 447 516, 174 basesExon 2 : 41 447 849–41 447 926, 78 basesExon 3 : 41 473 491–41 475 652, 2 162 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 28,3 kb du gène ; 1 431 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NYX

12

positions dans NYX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,3 kb de NYX, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NYX : nyctalopin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. Gène NYX : nyctalopin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nyx

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