Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM98

transmembrane protein 98

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 32 928 153–32 944 315 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 16,2 kb:n alueella
Proteiini
226 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP564K1964
MANE Select -transkripti
ENST00000579849.6NM_015544.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Eristetty anophthalmia, mikrophthalmia ja koloboma

      Silmän epämuodostumat ilman muita oireita, mukaan lukien nanophthalmos, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä, kuten VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja muissa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nanophthalmosta sairastavilla (usein MFRP- tai PRSS56-geenin muutoksilla) on kohonnut riski kulmasulkuglaukoomaan, ja he tarvitsevat säännöllisiä silmätarkastuksia. Geneettinen diagnoosi auttaa myös arvioimaan uusiutumisriskiä.

TMEM98-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TMEM98-geenin sijainnin. TMEM98 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 32 436 234–33 436 233.Kromosomi 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32 444 379–32 483 319, juoste eteenpäinPSMD11CDK5R1: 32 486 156–32 491 253, juoste eteenpäinCDK5R1MYO1D: 32 492 522–32 877 200, juoste taaksepäinMYO1DH2BN1: 32 895 433–32 906 586, juoste eteenpäinH2BN1TMEM98: 32 928 153–32 944 315, juoste eteenpäinTMEM98SPACA3: 32 970 376–32 997 877, juoste eteenpäinSPACA3ASIC2: 33 013 087–34 174 964, juoste taaksepäinASIC2TMEM98-kaavio: 8 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEkson 1: 32 928 153–32 928 237, 85 emästäEkson 2: 32 931 327–32 931 402, 76 emästäEkson 3: 32 931 475–32 931 659, 185 emästäEkson 4: 32 933 174–32 933 305, 132 emästäEkson 5: 32 934 291–32 934 324, 34 emästäEkson 6: 32 936 332–32 936 447, 116 emästäEkson 7: 32 939 477–32 939 536, 60 emästäEkson 8: 32 940 786–32 944 315, 3 530 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 16,2 kb:stä; 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM98-geeni: transmembrane protein 98. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98-geeni: transmembrane protein 98 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem98

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test