Piirre

Aortic tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the cardiovascular system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-tortuosity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lue Aortic tortuosity-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Aortic tortuosity

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Aortic tortuosity esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Aina	1 sairaudessa
IPO8importin 8	Aina	1 sairaudessa
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MFAP5microfibril associated protein 5	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SMAD3SMAD family member 3	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TGFB2transforming growth factor beta 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SMAD6SMAD family member 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal aortic morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.