Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RHAG

Rh associated glycoprotein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 31,7 kb:n alueella
Proteiini
409 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RH50A, CD241, SLC42A1
MANE Select -transkripti
ENST00000371175.10NM_000324.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Punasolujen solukalvon häiriöt

    • Perinnöllinen stomatosytoosiAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä sairauksia, joissa punasolut vuotavat tai sitovat itseensä vettä ja suoloja. Tähän kuuluvat kuivuneen muodon perinnöllinen stomatosytoosi (PIEZO1, KCNN4), liian nesteytynyt stomatosytoosi (RHAG), Kaakkois-Aasian ovalosytoosi sekä Rh-puutosoireyhtymä. Näissä esiintyy hemolyyttistä anemiaa, jonka vaikeusaste vaihtelee, ja joskus rautaa kertyy elimistöön liikaa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Pernan poistoa tulee välttää, koska se lisää näissä sairauksissa vakavien verihyytymien riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RHAG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RHAG-geenin sijainnin. RHAG ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 49 121 007–50 121 006.Kromosomi 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49 430 360–49 463 321, juoste taaksepäinMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, juoste eteenpäinCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, juoste eteenpäinGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, juoste eteenpäinC6orf141RHAG: 49 605 175–49 636 839, juoste taaksepäinRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, juoste taaksepäinCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, juoste taaksepäinCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, juoste taaksepäinPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, juoste taaksepäinCRISP1DEFB114: 49 960 249–49 964 164, juoste taaksepäinDEFB114DEFB113: 49 968 677–49 969 625, juoste taaksepäinDEFB113DEFB110: 50 009 138–50 021 994, juoste taaksepäinDEFB110DEFB112: 50 042 099–50 049 936, juoste taaksepäinDEFB112RHAG-kaavio: 10 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 49 605 175–49 605 830, 656 emästäEkson 9: 49 606 848–49 606 921, 74 emästäEkson 8: 49 607 150–49 607 220, 71 emästäEkson 7: 49 611 024–49 611 145, 122 emästäEkson 6: 49 612 397–49 612 534, 138 emästäEkson 5: 49 614 687–49 614 853, 167 emästäEkson 4: 49 615 624–49 615 771, 148 emästäEkson 3: 49 618 068–49 618 218, 151 emästäEkson 2: 49 619 179–49 619 362, 184 emästäEkson 1: 49 636 656–49 636 839, 184 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 31,7 kb:stä; 1 230 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RHAG

3

RHAG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,7 kb geenistä RHAG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RHAG-geeni: Rh associated glycoprotein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. RHAG-geeni: Rh associated glycoprotein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rhag

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test