Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 17,5 kb:n alueella
Proteiini
1 039 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
Aiemmat symbolit
GP2B
MANE Select -transkripti
ENST00000262407.6NM_000419.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosyyttitoiminnan häiriöt

    • Glanzmannin trombasteniaAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä ITGA2B tai ITGB3. Verihiutaleet eivät pysty tarttumaan toisiinsa, minkä vuoksi iho, nenä ja ikenet vuotavat elinikäisesti. Naisilla kuukautisvuoto voi olla runsasta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, koska sen avulla voidaan välttää verihiutaleiden toimintaa estävien lääkkeiden käyttöä, ohjata valintaa verihiutalesiirron tai rekombinantti VIIa-tekijän käytössä ja ottaa huomioon raskaus, sillä verihiutaleita vastaan muodostuvat vasta-aineet voivat vaikuttaa sikiöön.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ITGA2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ITGA2B-geenin sijainnin. ITGA2B ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 43 880 915–44 880 914.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbMPP2: 43 875 352–43 909 711, juoste taaksepäinMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, juoste taaksepäinPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, juoste taaksepäinPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, juoste eteenpäinNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, juoste taaksepäinTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, juoste taaksepäinLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, juoste eteenpäinG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, juoste taaksepäinHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, juoste eteenpäinHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, juoste eteenpäinASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, juoste eteenpäinTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, juoste taaksepäinATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, juoste taaksepäinUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, juoste taaksepäinSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, juoste eteenpäinRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, juoste taaksepäinSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, juoste eteenpäinGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, juoste taaksepäinFAM171A2ITGA2B: 44 372 181–44 389 649, juoste taaksepäinITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, juoste taaksepäinGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, juoste eteenpäinFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, juoste eteenpäinMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, juoste taaksepäinCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, juoste eteenpäinDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, juoste eteenpäinADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, juoste taaksepäinGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, juoste eteenpäinHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, juoste taaksepäinEFTUD2ITGA2B-kaavio: 30 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 30: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 30: 44 372 181–44 372 423, 243 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 29: 44 374 354–44 374 470, 117 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 28: 44 374 659–44 374 760, 102 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 27: 44 374 998–44 375 111, 114 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 26: 44 375 591–44 375 716, 126 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 25: 44 375 833–44 375 985, 153 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 24: 44 376 085–44 376 184, 100 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 23: 44 376 308–44 376 388, 81 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 22: 44 377 009–44 377 088, 80 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 21: 44 377 698–44 377 790, 93 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 44 378 362–44 378 509, 148 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 44 378 643–44 378 710, 68 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 44 379 689–44 379 814, 126 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 44 380 002–44 380 153, 152 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 44 380 246–44 380 301, 56 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 44 380 386–44 380 490, 105 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 44 380 600–44 380 645, 46 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 44 380 879–44 381 061, 183 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 44 383 493–44 383 704, 212 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 44 383 894–44 383 946, 53 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 44 384 085–44 384 138, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 44 384 311–44 384 354, 44 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 44 384 538–44 384 585, 48 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 44 384 948–44 385 076, 129 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 44 385 164–44 385 209, 46 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 44 385 286–44 385 335, 50 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 44 385 551–44 385 716, 166 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 44 385 824–44 385 921, 98 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 44 386 010–44 386 131, 122 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 44 389 286–44 389 649, 364 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne3025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 17,5 kb:stä; 3 120 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITGA2B

244

ITGA2B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,5 kb geenistä ITGA2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (224)

Tässä ovat ITGA2B-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A31Pfs*2c.91delEksoni 144 389 382Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A139Vc.416C>TEksoni 444 385 709Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A216Vc.647C>TEksoni 644 385 187Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A232Cfs*24c.693dupEksoni 744 385 053Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A271Gc.812C>GEksoni 844 384 573Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A297Pc.889G>CEksoni 944 384 313Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A341Tc.1021G>AEksoni 1244 383 682Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A477Gfs*111c.1424_1427dupEksoni 1444 380 611Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A477Pc.1429G>CEksoni 1444 380 610Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A658Efs*37c.1973delEksoni 2044 378 482Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 224 ITGA2B-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA2B-geeni: integrin subunit alpha 2b. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itga2b

Vancouver

Dante Labs. ITGA2B-geeni: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itga2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test