Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXI1

forkhead box I1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 170 105 897–170 109 734 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 3,8 kb:n alueella
Proteiini
378 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FREAC6
Aiemmat symbolit
FKHL10
MANE Select -transkripti
ENST00000306268.8NM_012188.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Renaalinen tubulusasidoosi

    • Distaalinen renaalinen tubulusasidoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen munuaisten keräputkien kyvyttömyys erittää happoa, joka johtuu geenien SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ja muiden geenien varianteista. Joissakin muodoissa esiintyy myös kuulonalenemaa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Emäshoito voi estää munuaisten kalkkeutumisen ja kasvuongelmat, ja joissakin muodoissa on syytä arvioida kuulo.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FOXI1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa FOXI1-geenin sijainnin. FOXI1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 169 607 816–170 607 815.Kromosomi 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169 637 224–170 083 382, juoste eteenpäinDOCK2INSYN2B: 169 861 303–169 980 507, juoste taaksepäinINSYN2BFOXI1: 170 105 897–170 109 734, juoste eteenpäinFOXI1C5orf58: 170 228 881–170 252 575, juoste eteenpäinC5orf58LCP2: 170 246 233–170 297 845, juoste taaksepäinLCP2KCNIP1: 170 353 487–170 736 632, juoste eteenpäinKCNIP1KCNMB1: 170 364 749–170 480 428, juoste taaksepäinKCNMB1FOXI1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 170 105 897–170 106 531, 635 emästäEkson 2: 170 108 049–170 109 734, 1 686 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 3,8 kb:stä; 1 137 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXI1

5

FOXI1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,8 kb geenistä FOXI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXI1-geeni: forkhead box I1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxi1

Vancouver

Dante Labs. FOXI1-geeni: forkhead box I1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxi1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test