Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Ankle swelling

HPO HP:0001785

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ankle swelling

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ankle swelling esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Usein (30–79%)1 sairaudessa
CD247CD247 moleculeUsein (30–79%)1 sairaudessa
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
GJC2gap junction protein gamma 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Usein (30–79%)1 sairaudessa
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAFBMAF bZIP transcription factor BEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal ankle morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test