Geeni
ALDOA
aldolase, fructose-bisphosphate A
- HGNC 414↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000149925↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 226↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 30 065 760–30 070 414 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 4,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 418 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000642816.3NM_001243177.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldoa.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue ALDOA ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ALDOA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ALDOA-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 4,7 kb:stä; 1 257 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: ALDOA
11
ALDOA-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 4,7 kb geenistä ALDOA, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,6 kb eksoneja.
Geeniin ALDOA liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ALDOA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Muscle fiber degeneration
- Skeletal myopathy
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ALDOA-geeni: aldolase, fructose-bisphosphate A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aldoa
Dante Labs. ALDOA-geeni: aldolase, fructose-bisphosphate A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aldoa
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa