Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CORO1A

coronin 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 30 183 602–30 189 076 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 5,5 kb:n alueella
Proteiini
461 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HCORO1, p57, coronin-1
MANE Select -transkripti
ENST00000219150.10NM_007074.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CORO1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CORO1A-geenin sijainnin. CORO1A ja 51 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 29 686 339–30 686 338.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, juoste eteenpäinQPRTC16orf54: 29 742 463–29 746 079, juoste taaksepäinC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, juoste eteenpäinZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, juoste eteenpäinMAZ: 29 805 637–29 811 176, juoste eteenpäinPRRT2: 29 811 382–29 815 892, juoste eteenpäin: 29 812 261–29 820 092, juoste eteenpäinPAGR1: 29 816 086–29 822 489, juoste eteenpäinPAGR1: 29 817 239–29 830 627, juoste eteenpäinMVP: 29 820 394–29 848 039, juoste eteenpäinMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, juoste taaksepäinCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, juoste taaksepäinSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, juoste eteenpäinASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, juoste taaksepäinKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, juoste eteenpäinTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, juoste eteenpäinHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, juoste taaksepäinINO80E: 29 994 983–30 005 794, juoste eteenpäinINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, juoste taaksepäinDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, juoste eteenpäinFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, juoste taaksepäin: 30 053 101–30 071 526, juoste eteenpäinALDOA: 30 064 164–30 070 457, juoste eteenpäinPPP4C: 30 075 967–30 085 391, juoste eteenpäinTBX6: 30 085 793–30 091 933, juoste taaksepäinTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, juoste taaksepäinYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, juoste taaksepäinGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, juoste taaksepäinMAPK3CORO1A: 30 183 602–30 189 076, juoste eteenpäinCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, juoste taaksepäinBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, juoste eteenpäinSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, juoste eteenpäinSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, juoste taaksepäinCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, juoste taaksepäinCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, juoste taaksepäinTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, juoste eteenpäinMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, juoste eteenpäinSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, juoste taaksepäinSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, juoste eteenpäinDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, juoste taaksepäinSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, juoste taaksepäinSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, juoste eteenpäinITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, juoste taaksepäinZNF768: 30 525 923–30 534 852, juoste taaksepäinZNF747: 30 529 534–30 535 347, juoste taaksepäinZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, juoste taaksepäinZNF688: 30 569 281–30 572 734, juoste taaksepäinZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, juoste taaksepäinZNF689: 30 602 558–30 624 012, juoste taaksepäinZNF689: 30 610 211–30 610 351, juoste taaksepäinPRR14: 30 650 696–30 656 427, juoste eteenpäinPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, juoste eteenpäinFBRSCORO1A-kaavio: 11 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 30 183 602–30 183 725, 124 emästäEkson 2: 30 185 209–30 185 407, 199 emästäEkson 3: 30 186 598–30 186 720, 123 emästäEkson 4: 30 186 816–30 186 945, 130 emästäEkson 5: 30 187 039–30 187 223, 185 emästäEkson 6: 30 187 382–30 187 501, 120 emästäEkson 7: 30 187 725–30 187 829, 105 emästäEkson 8: 30 187 942–30 188 087, 146 emästäEkson 9: 30 188 192–30 188 249, 58 emästäEkson 10: 30 188 361–30 188 576, 216 emästäEkson 11: 30 188 860–30 189 076, 217 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 5,5 kb:stä; 1 386 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CORO1A

15

CORO1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (6,7 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,5 kb geenistä CORO1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CORO1A-geeni: coronin 1A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coro1a

Vancouver

Dante Labs. CORO1A-geeni: coronin 1A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coro1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test