Traits

Traits linked to PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

The Human Phenotype Ontology links 133 traits to PDGFB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Intracranial meningioma	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Usein (30–79%)
Dementia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Personality changes	Usein (30–79%)
Psychosis	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Usein (30–79%)
Abnormal central motor function	Joskus (5–29%)
Abnormal central sensory function	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Clumsiness	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Impaired executive functioning	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
Parkinsonism	Joskus (5–29%)
Poor concentration	Joskus (5–29%)
Postural tremor	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Joskus (5–29%)
Slurred speech	Joskus (5–29%)
Spinal meningioma	Joskus (5–29%)
Thalamic calcification	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Abnormal speech pattern	Harvinainen (1–4 %)
Brain stem compression	Harvinainen (1–4 %)
Can't control feelings	Harvinainen (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Harvinainen (1–4 %)
Hand tremor	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Harvinainen (1–4 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Harvinainen (1–4 %)
Motor tics	Harvinainen (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Harvinainen (1–4 %)
Transient global amnesia	Harvinainen (1–4 %)
Balance impairment	Ei kirjattu
Difficulty performing quick and alternating movements	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu
Micrographia	Ei kirjattu
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ei kirjattu
Uncoordinated limb movement	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating ACTH concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Usein (30–79%)
Decreased serum estradiol	Usein (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Usein (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Usein (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Usein (30–79%)
Low blood cortisol level	Usein (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Usein (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Usein (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Joskus (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Joskus (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Joskus (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bitemporal hemianopia	Usein (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Joskus (5–29%)
Papilledema	Joskus (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Joskus (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Joskus (5–29%)
Weak extraocular muscles	Joskus (5–29%)
Blindness	Harvinainen (1–4 %)
Bulging eye	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal ganglia calcification	Aina
Abnormal deposits of calcium in the brain	Usein (30–79%)
Cerebellar calcifications	Usein (30–79%)
Rigidity	Usein (30–79%)
Functional motor deficit	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Tired easily	Joskus (5–29%)
Back pain	Harvinainen (1–4 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Redness of skin or mucous membrane	Hyvin usein (80–99%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Fainting spell	Harvinainen (1–4 %)
Swollen lymph nodes	Harvinainen (1–4 %)
Calcification of the small brain vessels	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Skin cancer	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin	Hyvin usein (80–99%)
Open skin sore	Usein (30–79%)
Neurofibroma	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Expressionless face	Usein (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal absence of menstruation	Usein (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Usein (30–79%)
Urinary urgency	Joskus (5–29%)
Loss of bladder control	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Usein (30–79%)
Ear pain	Harvinainen (1–4 %)
Ringing in ears	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Hyvin usein (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased arm strength	Joskus (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality on pulmonary function testing	Harvinainen (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fibrosarcoma	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding in brain	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Central nervous system infection	Ei kirjattu

Abnormality of the thoracic cavity

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mediastinum morphology	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating metabolite concentration	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDGFB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test