Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 70 815 948–70 881 184 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 65,2 kb:n alueella
Proteiini
568 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SPL
MANE Select -transkripti
ENST00000373202.8NM_003901.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SGPL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SGPL1-geenin sijainnin. SGPL1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 70 348 566–71 348 565.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbLRRC20: 70 298 970–70 382 650, juoste taaksepäinLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, juoste eteenpäinEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, juoste taaksepäinNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, juoste eteenpäinPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, juoste taaksepäinPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, juoste eteenpäinADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, juoste taaksepäinTBATASGPL1: 70 815 948–70 881 184, juoste eteenpäinSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, juoste taaksepäinPCBD1UNC5B: 71 212 523–71 302 885, juoste eteenpäinUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, juoste eteenpäinSLC29A3SGPL1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 70 815 948–70 816 126, 179 emästäEkson 2: 70 816 811–70 816 880, 70 emästäEkson 3: 70 844 473–70 844 638, 166 emästäEkson 4: 70 851 143–70 851 210, 68 emästäEkson 5: 70 854 708–70 854 855, 148 emästäEkson 6: 70 857 614–70 857 690, 77 emästäEkson 7: 70 859 371–70 859 499, 129 emästäEkson 8: 70 868 345–70 868 433, 89 emästäEkson 9: 70 869 792–70 869 897, 106 emästäEkson 10: 70 871 048–70 871 146, 99 emästäEkson 11: 70 871 837–70 871 986, 150 emästäEkson 12: 70 873 351–70 873 589, 239 emästäEkson 13: 70 875 402–70 875 548, 147 emästäEkson 14: 70 876 541–70 876 661, 121 emästäEkson 15: 70 877 195–70 881 184, 3 990 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 65,2 kb:stä; 1 707 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SGPL1

9

SGPL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 65,2 kb geenistä SGPL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SGPL1-geeni: sphingosine-1-phosphate lyase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sgpl1

Vancouver

Dante Labs. SGPL1-geeni: sphingosine-1-phosphate lyase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sgpl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test