Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 39,3 kb:n alueella
Proteiini
514 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ32743
Aiemmat symbolit
CCDC11
MANE Select -transkripti
ENST00000398545.5NM_145020.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

CFAP53-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa CFAP53-geenin sijainnin. CFAP53 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 49 746 844–50 746 843.Kromosomi 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49 781 714–49 813 965, juoste taaksepäinACAA2: 49 795 793–49 837 623, juoste taaksepäinMYO5B: 49 822 789–50 195 208, juoste taaksepäinMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 495, juoste taaksepäinCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, juoste taaksepäinMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, juoste taaksepäinCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, juoste eteenpäinSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, juoste eteenpäinMAPK4CFAP53-kaavio: 8 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 50 227 193–50 227 609, 417 emästäEkson 7: 50 238 603–50 238 705, 103 emästäEkson 6: 50 242 900–50 243 116, 217 emästäEkson 5: 50 250 758–50 250 976, 219 emästäEkson 4: 50 251 481–50 251 784, 304 emästäEkson 3: 50 261 064–50 261 237, 174 emästäEkson 2: 50 261 990–50 262 219, 230 emästäEkson 1: 50 266 336–50 266 495, 160 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 39,3 kb:stä; 1 545 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFAP53

9

CFAP53-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,3 kb geenistä CFAP53, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP53-geeni: cilia and flagella associated protein 53. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. CFAP53-geeni: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap53

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test