Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PKD1L1

polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 47 774 614–47 948 466 (GRCh38)
Eksonit
57 eksonia 173,9 kb:n alueella
Proteiini
2 849 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PRO19563
MANE Select -transkripti
ENST00000289672.7NM_138295.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

PKD1L1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PKD1L1-geenin sijainnin. PKD1L1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 47 361 540–48 361 539.Kromosomi 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbTNS3: 47 275 149–47 582 633, juoste taaksepäinTNS3PKD1L1: 47 774 614–47 948 466, juoste taaksepäinPKD1L1HUS1: 47 961 882–47 979 682, juoste taaksepäinHUS1SUN3: 47 987 148–48 029 119, juoste taaksepäinSUN3C7orf57: 48 035 501–48 061 304, juoste eteenpäinC7orf57UPP1: 48 088 598–48 108 736, juoste eteenpäinUPP1ABCA13: 48 171 452–48 647 497, juoste eteenpäinABCA13PKD1L1-kaavio: 57 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 55: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 54: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 57: 47 774 614–47 775 166, 553 emästäEkson 56: 47 792 627–47 792 797, 171 emästäEkson 55: 47 795 989–47 796 150, 162 emästäEkson 54: 47 800 649–47 800 879, 231 emästäEkson 53: 47 803 210–47 803 344, 135 emästäEkson 52: 47 808 247–47 808 387, 141 emästäEkson 51: 47 809 473–47 809 577, 105 emästäEkson 50: 47 811 817–47 812 051, 235 emästäEkson 49: 47 813 121–47 813 293, 173 emästäEkson 48: 47 813 931–47 814 014, 84 emästäEkson 47: 47 815 334–47 815 457, 124 emästäEkson 46: 47 821 076–47 821 186, 111 emästäEkson 45: 47 827 350–47 827 468, 119 emästäEkson 44: 47 829 425–47 829 601, 177 emästäEkson 43: 47 830 040–47 830 124, 85 emästäEkson 42: 47 831 217–47 831 352, 136 emästäEkson 41: 47 833 090–47 833 252, 163 emästäEkson 40: 47 834 339–47 834 385, 47 emästäEkson 39: 47 834 967–47 835 039, 73 emästäEkson 38: 47 835 133–47 835 243, 111 emästäEkson 37: 47 836 921–47 837 094, 174 emästäEkson 36: 47 839 446–47 839 662, 217 emästäEkson 35: 47 840 461–47 840 567, 107 emästäEkson 34: 47 842 962–47 843 169, 208 emästäEkson 33: 47 844 995–47 845 078, 84 emästäEkson 32: 47 846 879–47 847 071, 193 emästäEkson 31: 47 853 127–47 853 227, 101 emästäEkson 30: 47 854 882–47 855 039, 158 emästäEkson 29: 47 855 155–47 855 265, 111 emästäEkson 28: 47 857 605–47 857 832, 228 emästäEkson 27: 47 858 673–47 858 885, 213 emästäEkson 26: 47 865 216–47 865 272, 57 emästäEkson 25: 47 866 419–47 866 614, 196 emästäEkson 24: 47 873 899–47 874 010, 112 emästäEkson 23: 47 876 097–47 876 217, 121 emästäEkson 22: 47 877 489–47 877 631, 143 emästäEkson 21: 47 880 728–47 880 805, 78 emästäEkson 20: 47 881 909–47 882 085, 177 emästäEkson 19: 47 884 598–47 884 657, 60 emästäEkson 18: 47 885 686–47 886 054, 369 emästäEkson 17: 47 887 990–47 888 150, 161 emästäEkson 16: 47 890 542–47 890 763, 222 emästäEkson 15: 47 893 878–47 894 059, 182 emästäEkson 14: 47 897 988–47 898 194, 207 emästäEkson 13: 47 902 379–47 902 511, 133 emästäEkson 12: 47 904 378–47 904 617, 240 emästäEkson 11: 47 905 157–47 905 325, 169 emästäEkson 10: 47 905 843–47 905 962, 120 emästäEkson 9: 47 908 077–47 908 250, 174 emästäEkson 8: 47 915 432–47 915 599, 168 emästäEkson 7: 47 929 204–47 929 526, 323 emästäEkson 6: 47 931 104–47 931 321, 218 emästäEkson 5: 47 931 936–47 932 056, 121 emästäEkson 4: 47 936 846–47 936 958, 113 emästäEkson 3: 47 940 193–47 940 317, 125 emästäEkson 2: 47 943 396–47 943 511, 116 emästäEkson 1: 47 948 397–47 948 466, 70 emästä5755504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,1 kb geenin 173,9 kb:stä; 8 550 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PKD1L1

29

PKD1L1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 173,9 kb geenistä PKD1L1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PKD1L1-geeni: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pkd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKD1L1-geeni: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pkd1l1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test