Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 103 500 610–104 254 430 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 753,8 kb:n alueella
Proteiini
1 607 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0751, RIM2, OBOE
Aiemmat symbolit
RAB3IP3
MANE Select -transkripti
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

RIMS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa RIMS2-geenin sijainnin. RIMS2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 102 746 789–105 008 251.Kromosomi 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102 823 965–102 893 864, juoste taaksepäinAZIN1: 102 858 046–102 863 860, juoste taaksepäinATP6V1C1: 103 021 050–103 073 683, juoste eteenpäinATP6V1C1BAALC: 103 140 370–103 248 401, juoste eteenpäinBAALCFZD6: 103 298 433–103 332 866, juoste eteenpäinFZD6CTHRC1: 103 371 497–103 383 815, juoste eteenpäinCTHRC1SLC25A32: 103 398 635–103 415 189, juoste taaksepäinSLC25A32: 103 398 658–103 501 895, juoste taaksepäinDCAF13: 103 414 651–103 443 845, juoste eteenpäinDCAF13RIMS2: 103 500 610–104 254 430, juoste eteenpäinRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, juoste taaksepäinDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, juoste eteenpäinDCSTAMPLRP12: 104 487 485–104 589 292, juoste taaksepäinLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, juoste eteenpäinZFPM2RIMS2-kaavio: 30 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 103 500 610–103 501 062, 453 emästäEkson 2: 103 652 205–103 652 237, 33 emästäEkson 3: 103 652 624–103 652 710, 87 emästäEkson 4: 103 697 086–103 697 296, 211 emästäEkson 5: 103 716 309–103 716 320, 12 emästäEkson 6: 103 766 227–103 766 537, 311 emästäEkson 7: 103 885 298–103 886 223, 926 emästäEkson 8: 103 910 321–103 910 529, 209 emästäEkson 9: 103 912 053–103 912 172, 120 emästäEkson 10: 103 915 495–103 915 594, 100 emästäEkson 11: 103 916 414–103 916 537, 124 emästäEkson 12: 103 918 441–103 918 487, 47 emästäEkson 13: 103 921 672–103 921 784, 113 emästäEkson 14: 103 931 263–103 931 393, 131 emästäEkson 15: 103 936 551–103 936 722, 172 emästäEkson 16: 103 942 773–103 942 926, 154 emästäEkson 17: 103 961 065–103 961 133, 69 emästäEkson 18: 103 975 350–103 975 506, 157 emästäEkson 19: 103 989 305–103 989 421, 117 emästäEkson 20: 104 013 442–104 013 621, 180 emästäEkson 21: 104 014 506–104 014 615, 110 emästäEkson 22: 104 041 326–104 041 358, 33 emästäEkson 23: 104 068 512–104 068 612, 101 emästäEkson 24: 104 093 471–104 093 643, 173 emästäEkson 25: 104 148 607–104 148 848, 242 emästäEkson 26: 104 244 916–104 245 057, 142 emästäEkson 27: 104 248 701–104 248 813, 113 emästäEkson 28: 104 249 487–104 249 588, 102 emästäEkson 29: 104 251 024–104 251 163, 140 emästäEkson 30: 104 251 602–104 254 430, 2 829 emästä1510152025305′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,7 kb geenin 753,8 kb:stä; 4 824 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RIMS2

1

RIMS2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 753,8 kb geenistä RIMS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RIMS2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RIMS2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RIMS2-geeni: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. RIMS2-geeni: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rims2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test