Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Progressive drooping of upper eyelid

Kliininen nimi: Progressive ptosis

A progressive form of ptosis.

HPO HP:0007838

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Progressive drooping of upper eyelid

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Progressive drooping of upper eyelid esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Aina1 sairaudessa
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LRP12LDL receptor related protein 12Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Drooping upper eyelid

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test