Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RNPC3

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 103 525 699–103 555 239 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 29,5 kb:n alueella
Proteiini
517 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
MANE Select -transkripti
ENST00000423855.7NM_017619.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

RNPC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RNPC3-geenin sijainnin. RNPC3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 103 040 469–104 040 468.Kromosomi 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCOL11A1: 102 876 467–103 108 872, juoste taaksepäinCOL11A1RNPC3: 103 525 699–103 555 239, juoste eteenpäinRNPC3AMY2B: 103 553 815–103 579 534, juoste eteenpäinAMY2BAMY2A: 103 617 427–103 625 780, juoste eteenpäinAMY2AAMY1A: 103 650 592–103 664 629, juoste eteenpäinAMY1AAMY1B: 103 687 415–103 701 064, juoste taaksepäinAMY1BAMY1C: 103 745 126–103 758 726, juoste eteenpäinAMY1CRNPC3-kaavio: 15 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 103 525 699–103 526 262, 564 emästäEkson 2: 103 527 695–103 527 742, 48 emästäEkson 3: 103 533 739–103 533 857, 119 emästäEkson 4: 103 534 774–103 534 857, 84 emästäEkson 5: 103 535 330–103 535 441, 112 emästäEkson 6: 103 536 126–103 536 194, 69 emästäEkson 7: 103 537 342–103 537 484, 143 emästäEkson 8: 103 541 350–103 541 475, 126 emästäEkson 9: 103 543 296–103 543 447, 152 emästäEkson 10: 103 544 941–103 545 102, 162 emästäEkson 11: 103 546 248–103 546 342, 95 emästäEkson 12: 103 546 977–103 547 035, 59 emästäEkson 13: 103 550 941–103 551 073, 133 emästäEkson 14: 103 551 721–103 551 792, 72 emästäEkson 15: 103 555 034–103 555 239, 206 emästä1234567891011121314155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 29,5 kb:stä; 1 554 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RNPC3

3

RNPC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,5 kb geenistä RNPC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNPC3-geeni: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnpc3

Vancouver

Dante Labs. RNPC3-geeni: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnpc3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test