Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 57 293 700–57 544 344 (GRCh38)
Eksonit
74 eksonia 250,6 kb:n alueella
Proteiini
3 960 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Aiemmat symbolit
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
MANE Select -transkripti
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DNAH12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa DNAH12-geenin sijainnin. DNAH12 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 56 919 022–57 919 021.Kromosomi 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, juoste taaksepäinARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, juoste eteenpäinSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, juoste taaksepäinIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, juoste taaksepäinHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, juoste eteenpäinAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, juoste taaksepäinASB14DNAH12: 57 293 700–57 544 344, juoste taaksepäinDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, juoste eteenpäinPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, juoste taaksepäinARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, juoste taaksepäinDENND6ASLMAP: 57 755 450–57 931 461, juoste eteenpäinSLMAPDNAH12-kaavio: 74 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 74: 57 293 700–57 293 971, 272 emästäEkson 73: 57 295 525–57 295 592, 68 emästäEkson 72: 57 296 344–57 296 435, 92 emästäEkson 71: 57 296 847–57 296 984, 138 emästäEkson 70: 57 301 735–57 301 939, 205 emästäEkson 69: 57 309 151–57 309 254, 104 emästäEkson 68: 57 309 666–57 309 854, 189 emästäEkson 67: 57 310 717–57 310 950, 234 emästäEkson 66: 57 314 494–57 314 631, 138 emästäEkson 65: 57 322 343–57 322 483, 141 emästäEkson 64: 57 323 007–57 323 260, 254 emästäEkson 63: 57 323 469–57 323 619, 151 emästäEkson 62: 57 334 465–57 334 609, 145 emästäEkson 61: 57 334 782–57 334 940, 159 emästäEkson 60: 57 352 085–57 352 225, 141 emästäEkson 59: 57 357 176–57 357 348, 173 emästäEkson 58: 57 363 594–57 363 786, 193 emästäEkson 57: 57 366 729–57 366 921, 193 emästäEkson 56: 57 368 046–57 368 260, 215 emästäEkson 55: 57 375 371–57 375 516, 146 emästäEkson 54: 57 375 818–57 375 965, 148 emästäEkson 53: 57 376 981–57 377 222, 242 emästäEkson 52: 57 379 158–57 379 298, 141 emästäEkson 51: 57 380 278–57 380 367, 90 emästäEkson 50: 57 382 262–57 382 393, 132 emästäEkson 49: 57 384 829–57 385 005, 177 emästäEkson 48: 57 385 349–57 385 429, 81 emästäEkson 47: 57 386 441–57 386 603, 163 emästäEkson 46: 57 387 086–57 387 219, 134 emästäEkson 45: 57 391 872–57 392 066, 195 emästäEkson 44: 57 394 171–57 394 332, 162 emästäEkson 43: 57 403 309–57 403 501, 193 emästäEkson 42: 57 404 969–57 405 147, 179 emästäEkson 41: 57 405 653–57 405 952, 300 emästäEkson 40: 57 408 280–57 408 535, 256 emästäEkson 39: 57 413 746–57 413 912, 167 emästäEkson 38: 57 415 426–57 415 564, 139 emästäEkson 37: 57 419 367–57 419 518, 152 emästäEkson 36: 57 421 518–57 421 706, 189 emästäEkson 35: 57 425 022–57 425 141, 120 emästäEkson 34: 57 428 633–57 428 821, 189 emästäEkson 33: 57 429 691–57 429 774, 84 emästäEkson 32: 57 433 367–57 433 507, 141 emästäEkson 31: 57 433 645–57 433 828, 184 emästäEkson 30: 57 436 951–57 437 060, 110 emästäEkson 29: 57 444 697–57 444 816, 120 emästäEkson 28: 57 445 174–57 445 419, 246 emästäEkson 27: 57 446 031–57 446 270, 240 emästäEkson 26: 57 446 537–57 446 689, 153 emästäEkson 25: 57 452 843–57 453 015, 173 emästäEkson 24: 57 453 247–57 453 403, 157 emästäEkson 23: 57 454 775–57 454 894, 120 emästäEkson 22: 57 457 721–57 458 003, 283 emästäEkson 21: 57 458 099–57 458 220, 122 emästäEkson 20: 57 459 592–57 459 786, 195 emästäEkson 19: 57 461 489–57 461 689, 201 emästäEkson 18: 57 462 690–57 462 875, 186 emästäEkson 17: 57 468 736–57 468 979, 244 emästäEkson 16: 57 470 443–57 470 636, 194 emästäEkson 15: 57 471 472–57 471 606, 135 emästäEkson 14: 57 472 546–57 472 671, 126 emästäEkson 13: 57 483 376–57 483 511, 136 emästäEkson 12: 57 489 509–57 489 687, 179 emästäEkson 11: 57 501 321–57 501 412, 92 emästäEkson 10: 57 502 323–57 502 479, 157 emästäEkson 9: 57 504 016–57 504 204, 189 emästäEkson 8: 57 507 643–57 507 838, 196 emästäEkson 7: 57 508 382–57 508 540, 159 emästäEkson 6: 57 509 140–57 509 212, 73 emästäEkson 5: 57 510 790–57 510 979, 190 emästäEkson 4: 57 523 583–57 523 609, 27 emästäEkson 3: 57 523 803–57 523 884, 82 emästäEkson 2: 57 542 701–57 542 903, 203 emästäEkson 1: 57 544 197–57 544 344, 148 emästä7470656055504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,1 kb geenin 250,6 kb:stä; 11 883 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNAH12

1

DNAH12-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 250,6 kb geenistä DNAH12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH12-geeni: dynein axonemal heavy chain 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. DNAH12-geeni: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnah12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test