Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 78 597 239–79 767 998 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 1 170,8 kb:n alueella
Proteiini
1 651 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DUTT1, FLJ21882, SAX3
MANE Select -transkripti
ENST00000464233.6NM_002941.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ROBO1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ROBO1-geenin sijainnin. ROBO1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 77 426 479–80 938 758.Kromosomi 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75 906 667–77 649 964, juoste eteenpäinROBO2ROBO1: 78 597 239–79 767 998, juoste taaksepäinROBO1ROBO1-kaavio: 31 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 31: 78 597 239–78 598 927, 1 689 emästäEkson 30: 78 600 113–78 600 309, 197 emästäEkson 29: 78 606 733–78 607 041, 309 emästäEkson 28: 78 614 648–78 614 800, 153 emästäEkson 27: 78 617 635–78 618 041, 407 emästäEkson 26: 78 627 321–78 627 569, 249 emästäEkson 25: 78 631 161–78 631 305, 145 emästäEkson 24: 78 633 935–78 634 042, 108 emästäEkson 23: 78 635 773–78 636 108, 336 emästäEkson 22: 78 639 744–78 639 898, 155 emästäEkson 21: 78 646 148–78 646 190, 43 emästäEkson 20: 78 647 629–78 647 655, 27 emästäEkson 19: 78 651 732–78 651 929, 198 emästäEkson 18: 78 657 098–78 657 269, 172 emästäEkson 17: 78 659 686–78 659 807, 122 emästäEkson 16: 78 661 030–78 661 261, 232 emästäEkson 15: 78 661 993–78 662 114, 122 emästäEkson 14: 78 667 883–78 668 049, 167 emästäEkson 13: 78 668 134–78 668 302, 169 emästäEkson 12: 78 668 484–78 668 565, 82 emästäEkson 11: 78 670 096–78 670 301, 206 emästäEkson 10: 78 685 746–78 685 917, 172 emästäEkson 9: 78 688 648–78 688 772, 125 emästäEkson 8: 78 714 397–78 714 524, 128 emästäEkson 7: 78 717 275–78 717 413, 139 emästäEkson 6: 78 717 763–78 717 883, 121 emästäEkson 5: 78 746 743–78 746 900, 158 emästäEkson 4: 78 938 601–78 938 927, 327 emästäEkson 3: 79 125 456–79 125 539, 84 emästäEkson 2: 79 589 824–79 589 961, 138 emästäEkson 1: 79 767 752–79 767 998, 247 emästä312015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 1 170,8 kb:stä; 4 956 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ROBO1

14

ROBO1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1 170,8 kb geenistä ROBO1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ROBO1-geeni: roundabout guidance receptor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. ROBO1-geeni: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/robo1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test