Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GJA3

gap junction protein alpha 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q12.11
Koordinaatit
Kromosomi 13: 20 138 255–20 161 052 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 22,8 kb:n alueella
Proteiini
435 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CX46
Aiemmat symbolit
CZP3
MANE Select -transkripti
ENST00000241125.4NM_021954.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

GJA3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa GJA3-geenin sijainnin. GJA3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 19 649 654–20 649 653.Kromosomi 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, juoste taaksepäinPSPC1MPHOSPH8: 19 633 631–19 673 441, juoste eteenpäinMPHOSPH8ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, juoste taaksepäinZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, juoste eteenpäinZMYM2GJA3: 20 138 255–20 161 052, juoste taaksepäinGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, juoste taaksepäinGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 450, juoste taaksepäinGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, juoste taaksepäinCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, juoste eteenpäinIFT88GJA3-kaavio: 2 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 20 138 255–20 143 305, 5 051 emästäEkson 1: 20 160 890–20 161 052, 163 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 22,8 kb:stä; 1 308 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GJA3

38

GJA3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,8 kb geenistä GJA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA3-geeni: gap junction protein alpha 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gja3

Vancouver

Dante Labs. GJA3-geeni: gap junction protein alpha 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gja3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test