Piirre
Acanthocytosis
Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Acanthocytosis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Acanthocytosis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Acanthocytosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| APOBapolipoprotein B | Aina | 1 sairaudessa |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Aina | 1 sairaudessa |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Aina | 1 sairaudessa |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Aina | 1 sairaudessa |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Aina | 2 sairaudessa |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Aina | 1 sairaudessa |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa