Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PKP2

plakophilin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 12: 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 106 kb:n alueella
Proteiini
837 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Arytmogeeninen kardiomyopatia

    • Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

      Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

PKP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PKP2-geenin sijainnin. PKP2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 32 343 766–33 343 765.Kromosomi 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, juoste eteenpäinBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, juoste eteenpäinFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, juoste eteenpäinDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, juoste taaksepäinYARS2PKP2: 32 790 755–32 896 777, juoste taaksepäinPKP2PKP2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 62 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 32 790 755–32 792 492, 1 738 emästäEkson 12: 32 792 644–32 792 731, 88 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 32 796 109–32 796 298, 190 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 32 802 403–32 802 556, 154 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 32 821 356–32 821 529, 174 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 32 822 467–32 822 631, 165 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 32 824 045–32 824 162, 118 emästäEkson 6: 32 841 028–32 841 205, 178 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 32 850 766–32 850 973, 208 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 32 868 927–32 869 062, 136 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 32 877 846–32 878 543, 698 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 32 878 920–32 879 032, 113 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 32 896 509–32 896 777, 269 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 106 kb:stä; 2 514 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PKP2

278

PKP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 23 (8,3 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (10 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 106 kb geenistä PKP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (66)

Tässä ovat PKP2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiEksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.1A>GEksoni 132 896 731Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.369G>AEksoni 332 878 511Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1378+1G>CIntroni 532 850 765Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1379-2A>TIntroni 532 841 207Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1379-2047_1379-2043delIntroni 532 843 247Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1482G>AEksoni 632 841 102Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1557-1G>CIntroni 632 824 163Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1839+2T>AIntroni 832 822 465Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2013+1G>AIntroni 932 821 355Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2014-1G>CIntroni 932 802 557Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 66 PKP2-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PKP2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PKP2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PKP2-geeni: plakophilin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2-geeni: plakophilin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pkp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test