Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Duane anomaly

A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction

HPO HP:0009921

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Duane anomaly

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Duane anomaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CCNQcyclin QAina1 sairaudessa
KDM2Blysine demethylase 2BAina1 sairaudessa
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Aina1 sairaudessa
POLR1ARNA polymerase I subunit AAina1 sairaudessa
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Aina1 sairaudessa
CHN1chimerin 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
MAFBMAF bZIP transcription factor BHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
DCCDCC netrin 1 receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
ROBO3roundabout guidance receptor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ACKR3atypical chemokine receptor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CEP120centrosomal protein 120Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FBXO11F-box protein 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIAA0586KIAA0586Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MED13mediator complex subunit 13Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL1spalt like transcription factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DNM1Ldynamin 1LHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GJA5gap junction protein alpha 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GJA8gap junction protein alpha 8Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PPIBpeptidylprolyl isomerase BHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ARXaristaless related homeoboxEi kirjattu1 sairaudessa
HOXA1homeobox A1Ei kirjattu1 sairaudessa
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorEi kirjattu1 sairaudessa
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Incomitant strabismus

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test