Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RTN4IP1

reticulon 4 interacting protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 106 570 771–106 629 498 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 58,7 kb:n alueella
Proteiini
396 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Yim1, NIMP
MANE Select -transkripti
ENST00000369063.8NM_032730.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen optikusneuropatia

    • Perinnöllinen näkohermon surkastuma

      Perinnöllinen näkohermon kuitujen menetys, useimmiten OPA1-geenin muutosten aiheuttama autosomaalinen dominantti näkohermon surkastuma, mukaan lukien harvinaisemmat OPA3-, DNM1L-, SSBP1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

RTN4IP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RTN4IP1-geenin sijainnin. RTN4IP1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 106 100 135–107 100 134.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbPRDM1: 105 993 463–106 109 939, juoste eteenpäinPRDM1ATG5: 106 045 423–106 326 477, juoste taaksepäinATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, juoste eteenpäinCRYBG1RTN4IP1: 106 570 771–106 629 498, juoste taaksepäinRTN4IP1QRSL1: 106 629 566–106 669 870, juoste eteenpäinQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, juoste taaksepäinCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, juoste eteenpäinMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, juoste taaksepäinBEND3RTN4IP1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 106 570 771–106 572 103, 1 333 emästäEkson 8: 106 583 328–106 583 420, 93 emästäEkson 7: 106 587 679–106 587 862, 184 emästäEkson 6: 106 592 164–106 592 300, 137 emästäEkson 5: 106 602 874–106 602 922, 49 emästäEkson 4: 106 619 202–106 619 326, 125 emästäEkson 3: 106 621 425–106 621 493, 69 emästäEkson 2: 106 622 818–106 622 969, 152 emästäEkson 1: 106 628 748–106 629 498, 751 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 58,7 kb:stä; 1 191 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RTN4IP1

7

RTN4IP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,7 kb geenistä RTN4IP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RTN4IP1-geeni: reticulon 4 interacting protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rtn4ip1

Vancouver

Dante Labs. RTN4IP1-geeni: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rtn4ip1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test