Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.21
Koordinaatit
Kromosomi 1: 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 50,5 kb:n alueella
Proteiini
1 019 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0842
MANE Select -transkripti
ENST00000375799.8NM_015164.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

PLEKHM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PLEKHM2-geenin sijainnin. PLEKHM2 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 15 209 545–16 209 544.Kromosomi 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15 152 498–15 220 484, juoste eteenpäinTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, juoste eteenpäinFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, juoste eteenpäinEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, juoste eteenpäinCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, juoste eteenpäinCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, juoste eteenpäinCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, juoste taaksepäinCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, juoste eteenpäinDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, juoste taaksepäinAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, juoste eteenpäinDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, juoste eteenpäinRSC1A1PLEKHM2: 15 684 320–15 734 769, juoste eteenpäinPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, juoste eteenpäinSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, juoste eteenpäinTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, juoste eteenpäinFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, juoste taaksepäinUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, juoste eteenpäinSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, juoste taaksepäinZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, juoste eteenpäinSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, juoste taaksepäinHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, juoste eteenpäinCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, juoste eteenpäinCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, juoste taaksepäinEPHA2: 16 124 337–16 156 141, juoste taaksepäinEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, juoste taaksepäinARHGEF19PLEKHM2-kaavio: 20 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEkson 1: 15 684 320–15 684 618, 299 emästäEkson 2: 15 716 237–15 716 343, 107 emästäEkson 3: 15 716 707–15 716 816, 110 emästäEkson 4: 15 717 893–15 717 992, 100 emästäEkson 5: 15 718 538–15 718 625, 88 emästäEkson 6: 15 719 734–15 719 920, 187 emästäEkson 7: 15 721 329–15 721 388, 60 emästäEkson 8: 15 725 317–15 725 545, 229 emästäEkson 9: 15 727 014–15 727 832, 819 emästäEkson 10: 15 728 079–15 728 148, 70 emästäEkson 11: 15 728 267–15 728 357, 91 emästäEkson 12: 15 728 669–15 728 733, 65 emästäEkson 13: 15 729 102–15 729 190, 89 emästäEkson 14: 15 729 797–15 729 929, 133 emästäEkson 15: 15 730 532–15 730 722, 191 emästäEkson 16: 15 731 192–15 731 257, 66 emästäEkson 17: 15 731 889–15 732 048, 160 emästäEkson 18: 15 732 350–15 732 529, 180 emästäEkson 19: 15 732 612–15 732 728, 117 emästäEkson 20: 15 733 797–15 734 769, 973 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 50,5 kb:stä; 3 060 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEKHM2-geeni: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM2-geeni: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plekhm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test