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Rapporto sulle condizioni · Cardiovascolare

Ipertensione monogenica (Liddle, Gordon)

Malattie ereditarie che alterano il modo in cui i reni e le ghiandole surrenali gestiscono il sale e l'ormone aldosterone. Possono causare ipertensione fin dalla giovane età oppure perdita di sale, e diverse rispondono bene a trattamenti specifici.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 7 patologie che analizziamo

Sindrome di Liddle

Autosomica dominante

Un canale del sodio renale iperattivo, causato da alterazioni di SCNN1B, SCNN1G o SCNN1A, che porta a ipertensione a esordio precoce, spesso con bassi livelli di potassio e di aldosterone.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla orienta verso un trattamento con amiloride o triamterene, che agiscono direttamente sul canale iperattivo.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Iperaldosteronismo familiare

Autosomica dominante

Un gruppo di malattie, tra cui l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi (CYP11B1/CYP11B2) e forme causate da CLCN2, KCNJ5 o CACNA1H, in cui le ghiandole surrenali producono troppa aldosterone, provocando ipertensione.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla guida il trattamento (desametasone per l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi, farmaci bloccanti dell'aldosterone in generale) e favorisce lo screening dei familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Eccesso apparente di mineralocorticoidi

Autosomica recessiva

Una malattia causata da alterazioni di HSD11B2 in cui il cortisolo agisce come l'aldosterone nel rene, provocando ipertensione e bassi livelli di potassio, di solito fin dall'infanzia.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla favorisce il trattamento con farmaci bloccanti dell'aldosterone e una dieta a basso contenuto di sale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudoipoaldosteronismo di tipo 2 (sindrome di Gordon)

Autosomica dominante

Una malattia causata da alterazioni di WNK1, WNK4, KLHL3 o CUL3 che provoca ipertensione con elevati livelli di potassio e accumulo di acidi nel sangue.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla orienta verso i diuretici tiazidici, che di solito correggono sia la pressione arteriosa sia il potassio.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudoipoaldosteronismo di tipo 1

Una malattia con perdita di sale in cui l'organismo non risponde all'aldosterone, causata da alterazioni di NR3C2 (una forma più lieve limitata al rene) o dei geni dei canali del sodio SCNN1 (una forma più grave che coinvolge più organi).

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla favorisce la supplementazione precoce di sale e il monitoraggio del potassio nei primi mesi di vita.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Deficit di aldosterone sintasi

Autosomica recessiva

Un difetto ereditario nell'ultima fase della produzione di aldosterone, di solito causato da alterazioni di CYP11B2, che porta a perdita di sale e alti livelli di potassio nei primi mesi di vita.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla favorisce il trattamento con fludrocortisone e la sostituzione del sale.

Geni analizzati

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachidattilia con ipertensione arteriosa

Autosomica dominante

Una malattia causata da alterazioni di PDE3A che associa dita di mani e piedi corte (brachidattilia di tipo E) a ipertensione arteriosa grave che non dipende dal sale.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla spiega l'ipertensione grave a esordio precoce e favorisce il controllo della pressione arteriosa per ridurre il rischio di ictus.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Limitazioni

  • L'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi è causato da un gene di fusione CYP11B1/CYP11B2, formatosi tra due geni vicini quasi identici. Questo riarrangiamento richiede un'analisi delle varianti strutturali e può non essere rilevato.
  • Una forma della sindrome di Gordon è causata da un'ampia delezione all'interno del gene WNK1, che richiede un'analisi del numero di copie e può non essere rilevata.

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