Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NR3C2

nuclear receptor subfamily 3 group C member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q31.23
Koordinaatit
Kromosomi 4: 148 078 764–148 442 414 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 363,7 kb:n alueella
Proteiini
984 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MR
Aiemmat symbolit
MLR
MANE Select -transkripti
ENST00000358102.8NM_000901.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 1

      Suolaa menettävä sairaus, jossa elimistö ei reagoi aldosteroniin. Sen aiheuttavat muutokset NR3C2-geenissä (lievempi, vain munuaisiin rajoittuva muoto) tai natriumkanavageeneissä SCNN1 (vakavampi, useita elimiä koskeva muoto).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä tukee varhaista suolan lisäämistä ja kaliumpitoisuuden seurantaa vauvaiässä.

NR3C2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa NR3C2-geenin sijainnin. NR3C2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 147 715 113–148 806 065.Kromosomi 44q31.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbARHGAP10: 147 731 922–148 072 780, juoste eteenpäinARHGAP10NR3C2: 148 078 764–148 442 414, juoste taaksepäinNR3C2NR3C2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 148 078 764–148 081 499, 2 736 emästäEkson 8: 148 114 104–148 114 261, 158 emästäEkson 7: 148 120 158–148 120 288, 131 emästäEkson 6: 148 152 469–148 152 613, 145 emästäEkson 5: 148 154 551–148 154 901, 351 emästäEkson 4: 148 194 746–148 194 862, 117 emästäEkson 3: 148 259 978–148 260 117, 140 emästäEkson 2: 148 435 104–148 436 862, 1 759 emästäEkson 1: 148 442 160–148 442 414, 255 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 363,7 kb:stä; 2 955 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NR3C2

20

NR3C2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 363,7 kb geenistä NR3C2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NR3C2-geeni: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nr3c2

Vancouver

Dante Labs. NR3C2-geeni: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nr3c2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test