İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kardiyovasküler

Monogenik Hipertansiyon (Liddle, Gordon)

Böbreklerin ve adrenal bezlerin tuz ve aldosteron hormonunu işleyişini değiştiren kalıtsal durumlar. Genç yaşta yüksek tansiyona ya da tuz kaybına yol açabilir ve birkaç tanesi belirli tedavilere iyi yanıt verir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 7 durum

Liddle Sendromu

Otozomal dominant

SCNN1B, SCNN1G veya SCNN1A değişikliklerinin neden olduğu, aşırı aktif bir böbrek sodyum kanalı olup erken başlangıçlı yüksek tansiyona yol açar; genellikle düşük potasyum ve düşük aldosteron ile birlikte görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, aşırı aktif kanalı doğrudan hedefleyen amilorid veya triamteren ile tedaviye işaret eder.

Analiz edilen genler

Diğer adları

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Ailesel Hiperaldosteronizm

Otozomal dominant

Glukokortikoidle baskılanabilir aldosteronizm (CYP11B1/CYP11B2) ile CLCN2, KCNJ5 veya CACNA1H kaynaklı formlar dahil, adrenal bezlerin çok fazla aldosteron ürettiği ve yüksek tansiyona yol açtığı bir grup durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi tedaviye yön verir (glukokortikoidle baskılanabilir aldosteronizm için deksametazon, genel olarak aldosteron blokerleri) ve yakınların taranmasını destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Görünür Mineralokortikoid Fazlalığı

Otozomal resesif

HSD11B2 değişikliklerinden kaynaklanan, böbrekte kortizolün aldosteron gibi davrandığı, genellikle çocukluktan başlayan yüksek tansiyon ve düşük potasyuma neden olan bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, aldosteron blokerleri ve düşük tuzlu beslenme ile tedaviyi destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Tip 2 Psödohipoaldosteronizm (Gordon Sendromu)

Otozomal dominant

WNK1, WNK4, KLHL3 veya CUL3 değişikliklerinden kaynaklanan, yüksek potasyum ve kanda asit birikimiyle birlikte yüksek tansiyona yol açan bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, genellikle hem tansiyonu hem de potasyumu düzelten tiazid diüretiklerine işaret eder.

Analiz edilen genler

Diğer adları

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Tip 1 Psödohipoaldosteronizm

Vücudun aldosterona yanıt vermediği, tuz kaybına yol açan bir durum; NR3C2 değişikliğinden (yalnızca böbreği etkileyen daha hafif form) ya da SCNN1 sodyum kanalı genlerindeki değişikliklerden (birden fazla organı etkileyen daha ağır form) kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, bebeklik döneminde erken tuz takviyesini ve potasyum izlemini destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Aldosteron Sentaz Eksikliği

Otozomal resesif

Aldosteron üretiminin son basamağındaki kalıtsal bir bozukluk olup genellikle CYP11B2 değişikliklerinden kaynaklanır; bebeklikte tuz kaybı ve yüksek potasyuma yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, fludrokortizon ile tuz replasmanı tedavisini destekler.

Analiz edilen genler

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brakidaktili ile Arteriyel Hipertansiyon

Otozomal dominant

PDE3A değişikliklerinden kaynaklanan, kısa parmak ve ayak parmaklarını (brakidaktili tip E) tuza bağlı olmayan ağır yüksek tansiyonla birleştiren bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, erken başlayan ağır hipertansiyonu açıklar ve felç riskini azaltmak için tansiyon kontrolünü destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Sınırlamalar

  • Glukokortikoidle baskılanabilir aldosteronizm, birbirine neredeyse özdeş iki komşu genin oluşturduğu birleşik bir CYP11B1/CYP11B2 geninden kaynaklanır. Bu yeniden düzenlenme yapısal varyant analizi gerektirir ve gözden kaçabilir.
  • Gordon sendromunun bir formu, WNK1 geni içindeki büyük bir delesyondan kaynaklanır; bu, kopya sayısı analizi gerektirir ve gözden kaçabilir.

Diğer kardiyovasküler conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin