Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Monogen hypertension (Liddle, Gordon)

Arvelige tilstande, der ændrer, hvordan nyrerne og binyrerne håndterer salt og hormonet aldosteron. De kan give højt blodtryk fra en ung alder eller salttab, og flere reagerer godt på specifik behandling.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 7 tilstande, vi analyserer

Liddles syndrom

Autosomal dominant

En overaktiv natriumkanal i nyrerne, forårsaget af ændringer i SCNN1B, SCNN1G eller SCNN1A, der fører til tidligt opstået højt blodtryk, ofte med lavt kalium og lavt aldosteron.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden peger mod behandling med amilorid eller triamteren, som direkte rammer den overaktive kanal.

Analyserede gener

Også kendt som

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Familiær hyperaldosteronisme

Autosomal dominant

En gruppe af tilstande, herunder glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) og former forårsaget af CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, hvor binyrerne producerer for meget aldosteron, hvilket giver højt blodtryk.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden vejleder behandlingen (dexamethason ved glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme, aldosteronblokerende lægemidler mere generelt) og understøtter screening af slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Tilsyneladende mineralokortikoidoverskud

Autosomal recessiv

En tilstand forårsaget af ændringer i HSD11B2, hvor kortisol virker som aldosteron i nyren, hvilket giver højt blodtryk og lavt kalium, typisk fra barndommen.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden understøtter behandling med aldosteronblokerende lægemidler og en saltfattig kost.

Analyserede gener

Også kendt som

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordons syndrom)

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3, der giver højt blodtryk med højt kalium og syreophobning i blodet.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden peger mod thiazid-diuretika, som som regel korrigerer både blodtrykket og kaliummen.

Analyserede gener

Også kendt som

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohypoaldosteronisme type 1

En saltudskillende tilstand, hvor kroppen ikke reagerer på aldosteron, forårsaget af ændringer i NR3C2 (en mildere form begrænset til nyren) eller i natriumkanalgenerne SCNN1 (en mere alvorlig form med flere organer involveret).

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden understøtter tidlig saltsupplementering og overvågning af kalium i spædbarnsalderen.

Analyserede gener

Også kendt som

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Aldosteronsyntasemangel

Autosomal recessiv

En arvelig defekt i det sidste trin af aldosteronproduktionen, som oftest skyldes ændringer i CYP11B2, og som fører til salttab og højt kalium i spædbarnsalderen.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden understøtter behandling med fludrocortison og salterstatning.

Analyserede gener

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachydaktyli med arteriel hypertension

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i PDE3A, der kombinerer korte fingre og tæer (brachydaktyli type E) med svært højt blodtryk, som ikke afhænger af salt.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden forklarer tidligt opstået svær hypertension og understøtter blodtryksregulering for at reducere risikoen for slagtilfælde.

Analyserede gener

Også kendt som

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Begrænsninger

  • Glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme skyldes et sammensmeltet CYP11B1/CYP11B2-gen, dannet mellem to næsten identiske nabogener. Denne omlejring kræver analyse af strukturelle varianter og kan overses.
  • En form for Gordons syndrom skyldes en stor deletion i WNK1-genet, som kræver analyse af kopiantal og kan overses.

Andre kardiovaskulær conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium