Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 20 368 537–20 688 583 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 320 kb:n alueella
Proteiini
1 141 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CGI-PDE
MANE Select -transkripti
ENST00000359062.4NM_000921.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Brachydaktylia ja valtimoverenpainetautiAutosomaalinen dominantti

      PDE3A-geenin muutosten aiheuttama sairaus, jossa lyhyet sormet ja varpaat (brachydactyly tyyppi E) yhdistyvät vaikeaan korkeaan verenpaineeseen, joka ei riipu suolasta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä selittää varhaisen vaikean verenpainetaudin ja tukee verenpaineen hallintaa aivohalvausriskin pienentämiseksi.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PDE3A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PDE3A-geenin sijainnin. PDE3A ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 20 028 560–21 028 559.Kromosomi 1212p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A: 20 368 537–20 688 583, juoste eteenpäinPDE3ASLCO1C1: 20 695 332–20 753 386, juoste eteenpäinSLCO1C1SLCO1B3: 20 806 645–20 918 230, juoste eteenpäinSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, juoste eteenpäinSLCO1B3-SLCO1B7PDE3A-kaavio: 16 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 20 368 537–20 370 244, 1 708 emästäEkson 2: 20 556 660–20 556 710, 51 emästäEkson 3: 20 613 443–20 613 700, 258 emästäEkson 4: 20 616 230–20 616 384, 155 emästäEkson 5: 20 621 296–20 621 411, 116 emästäEkson 6: 20 629 908–20 630 127, 220 emästäEkson 7: 20 633 693–20 633 778, 86 emästäEkson 8: 20 634 902–20 635 056, 155 emästäEkson 9: 20 637 100–20 637 237, 138 emästäEkson 10: 20 639 846–20 639 957, 112 emästäEkson 11: 20 646 490–20 646 603, 114 emästäEkson 12: 20 646 751–20 646 950, 200 emästäEkson 13: 20 648 688–20 648 891, 204 emästäEkson 14: 20 650 445–20 650 600, 156 emästäEkson 15: 20 653 947–20 654 205, 259 emästäEkson 16: 20 680 030–20 688 583, 8 554 emästä151015165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,5 kb geenin 320 kb:stä; 3 426 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE3A

1

PDE3A-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 320 kb geenistä PDE3A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE3A-geeni: phosphodiesterase 3A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. PDE3A-geeni: phosphodiesterase 3A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde3a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test