Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KLHL3

kelch like family member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 137 617 500–137 736 089 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 118,6 kb:n alueella
Proteiini
587 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1129
MANE Select -transkripti
ENST00000309755.9NM_017415.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 2 (Gordonin oireyhtymä)Autosomaalinen dominantti

      WNK1-, WNK4-, KLHL3- tai CUL3-geenin muutosten aiheuttama sairaus, joka aiheuttaa korkeaa verenpainetta, korkeaa kaliumpitoisuutta ja happoa veressä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä ohjaa tiatsididiureettien käyttöön, jotka yleensä korjaavat sekä verenpaineen että kaliumpitoisuuden.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KLHL3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa KLHL3-geenin sijainnin. KLHL3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 137 176 795–138 176 794.Kromosomi 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, juoste taaksepäinSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 089, juoste taaksepäinKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, juoste taaksepäinHNRNPA0MYOT: 137 867 777–137 887 852, juoste eteenpäinMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, juoste eteenpäinPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, juoste taaksepäinFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, juoste eteenpäinWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, juoste taaksepäinNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, juoste taaksepäinBRD8KLHL3-kaavio: 15 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 137 617 500–137 622 126, 4 627 emästäEkson 14: 137 625 753–137 625 896, 144 emästäEkson 13: 137 628 297–137 628 437, 141 emästäEkson 12: 137 634 037–137 634 165, 129 emästäEkson 11: 137 637 294–137 637 395, 102 emästäEkson 10: 137 638 953–137 639 150, 198 emästäEkson 9: 137 639 860–137 639 977, 118 emästäEkson 8: 137 658 131–137 658 280, 150 emästäEkson 7: 137 661 915–137 662 031, 117 emästäEkson 6: 137 677 545–137 677 654, 110 emästäEkson 5: 137 692 285–137 692 447, 163 emästäEkson 4: 137 698 287–137 698 408, 122 emästäEkson 3: 137 709 750–137 709 856, 107 emästäEkson 2: 137 720 465–137 720 584, 120 emästäEkson 1: 137 735 633–137 736 089, 457 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 118,6 kb:stä; 1 764 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KLHL3

13

KLHL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 118,6 kb geenistä KLHL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL3-geeni: kelch like family member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/klhl3

Vancouver

Dante Labs. KLHL3-geeni: kelch like family member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/klhl3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test