Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 142 910 559–142 917 843 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 7,3 kb:n alueella
Proteiini
503 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Aiemmat symbolit
CYP11B
MANE Select -transkripti
ENST00000323110.2NM_000498.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Aldosteronisyntaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen vika aldosteronin tuotannon viimeisessä vaiheessa, yleensä CYP11B2-geenin muutosten vuoksi. Se johtaa suolan menetykseen ja korkeaan kaliumpitoisuuteen vauvaiässä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto tästä tukee hoitoa fludrokortisonilla ja suolan korvaamisella.

CYP11B2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CYP11B2-geenin sijainnin. CYP11B2 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 142 414 201–143 414 200.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142 449 430–142 545 009, juoste eteenpäinADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, juoste taaksepäinARCJRK: 142 657 460–142 681 968, juoste taaksepäinJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, juoste eteenpäinPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, juoste eteenpäinLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, juoste eteenpäinSLURP1: 142 740 941–142 742 414, juoste taaksepäinLYPD2: 142 750 150–142 753 006, juoste taaksepäinLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, juoste taaksepäinLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, juoste taaksepäinSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, juoste taaksepäinLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, juoste taaksepäinLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, juoste eteenpäinGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, juoste taaksepäinCYP11B1CYP11B2: 142 910 559–142 917 843, juoste taaksepäinCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, juoste eteenpäinLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, juoste taaksepäinLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, juoste eteenpäinLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, juoste taaksepäinLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, juoste eteenpäinGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, juoste eteenpäinZFP41: 143 247 110–143 276 403, juoste eteenpäinGLI4: 143 263 193–143 276 937, juoste eteenpäinGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, juoste eteenpäinZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, juoste taaksepäinTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, juoste eteenpäinRHPN1CYP11B2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 142 910 559–142 912 093, 1 535 emästäEkson 8: 142 912 530–142 912 727, 198 emästäEkson 7: 142 912 807–142 912 885, 79 emästäEkson 6: 142 913 285–142 913 451, 167 emästäEkson 5: 142 914 264–142 914 418, 155 emästäEkson 4: 142 914 705–142 914 908, 204 emästäEkson 3: 142 915 046–142 915 245, 200 emästäEkson 2: 142 917 059–142 917 214, 156 emästäEkson 1: 142 917 602–142 917 843, 242 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 7,3 kb:stä; 1 512 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CYP11B2

36

CYP11B2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

36 niistä (100 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (19 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 7,3 kb geenistä CYP11B2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Geeniin CYP11B2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYP11B2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP11B2-geeni: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. CYP11B2-geeni: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp11b2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test