Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Nadciśnienie monogeniczne (zespół Liddle'a, zespół Gordona)

Dziedziczne schorzenia wpływające na sposób, w jaki nerki i nadnercza gospodarują solą oraz hormonem aldosteronem. Mogą powodować nadciśnienie tętnicze już od młodego wieku lub utratę soli i kilka z nich dobrze reaguje na określone metody leczenia.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

7 analizowanych chorób

Zespół Liddle'a

Autosomalne dominujące

Nadaktywny kanał sodowy w nerkach, wywołany zmianami w genach SCNN1B, SCNN1G lub SCNN1A, prowadzący do nadciśnienia tętniczego o wczesnym początku, często z niskim poziomem potasu i niskim poziomem aldosteronu.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia wskazuje na leczenie amilorydem lub triamterenem, które działają bezpośrednio na nadaktywny kanał.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Rodzinny hiperaldosteronizm

Autosomalne dominujące

Grupa schorzeń, w tym aldosteronizm podatny na glikokortykoidy (CYP11B1/CYP11B2) oraz postacie wywołane zmianami w genach CLCN2, KCNJ5 lub CACNA1H, w których nadnercza wytwarzają zbyt dużo aldosteronu, co powoduje nadciśnienie tętnicze.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia pozwala ukierunkować leczenie (deksametazon w aldosteronizmie podatnym na glikokortykoidy, ogólnie leki blokujące aldosteron) oraz wspiera badania przesiewowe krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Pozorny nadmiar mineralokortykoidów

Autosomalne recesywne

Schorzenie wywołane zmianami w genie HSD11B2, w którym kortyzol działa w nerce jak aldosteron, powodując nadciśnienie tętnicze i niski poziom potasu, zwykle od dzieciństwa.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia wspiera leczenie lekami blokującymi aldosteron oraz dietę ubogą w sól.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohipoaldosteronizm typu 2 (zespół Gordona)

Autosomalne dominujące

Schorzenie wywołane zmianami w genach WNK1, WNK4, KLHL3 lub CUL3, powodujące nadciśnienie tętnicze z wysokim poziomem potasu i nagromadzeniem kwasów we krwi.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia wskazuje na leki moczopędne tiazydowe, które zwykle wyrównują zarówno ciśnienie tętnicze, jak i poziom potasu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohipoaldosteronizm typu 1

Schorzenie z utratą soli, w którym organizm nie reaguje na aldosteron, wywołane zmianami w genie NR3C2 (łagodniejsza postać ograniczona do nerek) lub w genach kanałów sodowych SCNN1 (cięższa postać wieloukładowa).

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia wspiera wczesne suplementowanie soli oraz monitorowanie poziomu potasu w niemowlęctwie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Niedobór syntazy aldosteronu

Autosomalne recesywne

Dziedziczny defekt ostatniego etapu produkcji aldosteronu, zwykle wywołany zmianami w genie CYP11B2, prowadzący do utraty soli i wysokiego poziomu potasu w niemowlęctwie.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia wspiera leczenie fludrokortyzonem i uzupełnianie soli.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachydaktylia z nadciśnieniem tętniczym tętniczym

Autosomalne dominujące

Schorzenie wywołane zmianami w genie PDE3A, łączące krótkie palce rąk i stóp (brachydaktylia typu E) z ciężkim nadciśnieniem tętniczym, które nie zależy od spożycia soli.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego schorzenia wyjaśnia wczesne, ciężkie nadciśnienie tętnicze i wspiera kontrolę ciśnienia w celu zmniejszenia ryzyka udaru.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Ograniczenia

  • Aldosteronizm podatny na glikokortykoidy jest wywołany przez połączony gen CYP11B1/CYP11B2, powstały z dwóch niemal identycznych sąsiednich genów. Ta przebudowa wymaga analizy wariantów strukturalnych i może zostać przeoczona.
  • Jedna z postaci zespołu Gordona jest wywołana dużą delecją w obrębie genu WNK1, która wymaga analizy liczby kopii i może zostać przeoczona.

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium