Geen
TANGO2
transport and golgi organization 2 homolog
- HGNC 25439↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000183597↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 128989↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 22q11.21
- Koordinaadid
- Kromosoom 22: 20 021 110–20 067 164 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 46,1 kb
- Valk
- 276 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DKFZp761P1121
- Varasemad tähised
- C22orf25
- MANE Select transkript
- ENST00000327374.9NM_152906.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TANGO2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TANGO2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TANGO2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 46,1 kb; neist 831 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TANGO2
15
kohad geenis TANGO2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TANGO2 46,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).
Geeniga TANGO2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TANGO2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Clonus
- Coma
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
Näita veel 27 tunnust
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Incoordination
- Involuntary movements
- Moderate global developmental delay
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Inability to coordinate movements when walking
- Ongoing loss of nerve cells
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aldolase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Metabolic acidosis
- Myoglobinuria
- Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Ventricular tachycardia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Extra heart beat
- Slow heartbeats
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Breakdown of skeletal muscle
- EMG: myopathic abnormalities
- Acute rhabdomyolysis
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Generalized decreased muscle tone
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TANGO2 geen: transport and golgi organization 2 homolog. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tango2
Dante Labs. TANGO2 geen: transport and golgi organization 2 homolog [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tango2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast