Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NTRK2

neurotrophic receptor tyrosine kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 9: 84 669 729–85 027 054 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 357,3 kb
Valk
838 aminohapet
Tuntud ka kui
TRKB
MANE Select transkript
ENST00000277120.8NM_006180.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NTRK2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub NTRK2. NTRK2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 9, vahemikus 84 312 403 kuni 85 384 380.Kromosoom 99q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbSLC28A3: 84 275 457–84 340 758, pöördne ahelSLC28A3NTRK2: 84 669 729–85 027 054, otsene ahelNTRK2NTRK2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 84 669 729–84 669 888, 160 alustEkson 2: 84 670 377–84 670 960, 584 alustEkson 3: 84 702 159–84 702 233, 75 alustEkson 4: 84 702 348–84 702 419, 72 alustEkson 5: 84 707 844–84 707 912, 69 alustEkson 6: 84 710 637–84 710 791, 155 alustEkson 7: 84 723 573–84 723 709, 137 alustEkson 8: 84 724 224–84 724 356, 133 alustEkson 9: 84 727 654–84 727 959, 306 alustEkson 10: 84 741 892–84 741 927, 36 alustEkson 11: 84 744 973–84 745 073, 101 alustEkson 12: 84 751 986–84 752 085, 100 alustEkson 13: 84 861 040–84 861 087, 48 alustEkson 14: 84 867 243–84 867 431, 189 alustEkson 15: 84 934 162–84 934 292, 131 alustEkson 16: 84 948 462–84 948 634, 173 alustEkson 17: 84 955 283–84 955 517, 235 alustEkson 18: 85 020 206–85 020 364, 159 alustEkson 19: 85 021 252–85 027 054, 5803 alust151015195′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 357,3 kb; neist 2517 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NTRK2

    5

    kohad geenis NTRK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NTRK2 357,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NTRK2 geen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ntrk2

    Vancouver

    Dante Labs. NTRK2 geen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ntrk2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test